Le diagnostic se fait par l'observation d'une triade de facteurs caractéristiques :
- Retard de croissance intra-utérin : il est harmonieux, c’est-à-dire qu'il touche à la fois le poids, la taille, et le périmètre crânien. Les enfants naissent plus frêles, plus fragiles, et souvent prématurément ;
- Dysmorphie cranio-faciale : l'alcoolisation fœtale entraîne un aspect typique de la tête du bébé, avec des fentes palpébrales fines, une ensellure nasale marquée, une bosse entre les yeux, des oreilles basses et décollées, un important microrétrognatisme (mandibule petite et trop en arrière), une lèvre supérieure mince et convexe, des narines antéversées (tournées exagérément vers l'avant), un philtrum long et bombant en verre de montre ;
- Malformations : elles concernent environ 25% des cas, et peuvent toucher le cerveau, le cœur, l'appareil urinaire, etc. ;
- Troubles psychiatriques : ils apparaissent après la naissance, parfois dans l'enfance ;
- Syndrome de sevrage alcoolique immédiat : avec tremblements, troubles du sommeil,
- Hyperactivité pendant l'enfance avec irritabilité, déficit de l'attention, troubles de la concentration,
- Retard mental : des études ont démontré qu'une consommation de 3 verres d'alcool par jour par la mère entraîne une perte moyenne de 7 points de QI,
- Troubles du tonus, de la mémoire, de la motricité fine.
Un enfant est atteint d’EAF, lorsque la malformation congénitale est jugée moins sévère que celle rencontrée dans le cadre d'un SAF. La différenciation s’effectue sur base du nombre de symptômes présents chez le sujet.
Le EAF sert à décrire des enfants qui, ayant subi une alcoolisation fœtale, présentent deux des trois caractéristiques officiellement reconnues comme symptômes du SAF. Ceux-ci sont : un retard ou un ralentissement de la croissance ; des malformations congénitales simples ou des troubles d'apprentissage et, pour finir des troubles de comportement (au niveau du SNC). Dans certains cas, ces éléments déterminants ne font leur apparition ou ne sont dépistés que plusieurs mois ou plusieurs années après la naissance. Quel que soit le moment où les symptômes apparaissent, ils sont, dans les deux cas, SAF et EAF, irréversibles.
La plupart des études menées sur ce syndrome utilisent la triade de symptômes décrite ci-dessus pour justifier la sélection qu'ils ont opérée en vue d’obtenir l'échantillon de leur recherche. De même, elles se basent aussi sur ces trois critères pour sélectionner un pôle d'enfants EAF, en soulignant que ces derniers, à l'inverse des enfants présentant un SAF, ne rencontrent que deux de ces trois critères. Il convient de préciser que les critères de diagnostic différentiel entre un SAF et un EAF, font référence à cette triade et aux deux pôles indiquant la sévérité du trouble. Tous les chercheurs et praticiens sont d'accord pour dire qu'un EAF suit la triade diagnostique du SAF, mais sans en rencontrer tous les critères. Ainsi, la triade ne sera que partiellement présente lors du diagnostic d'un EAF, alors qu'elle le sera entièrement dans le cas d'un SAF. Néanmoins, le degré d'intensité du trouble peut être variable, aussi bien dans un cas que dans l’autre.