Syndrome de Noonan - Définition
Source: Wikipédia sous licence CC-BY-SA 3.0.
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
Mode transmission
Transmission autosomique dominante mais la plupart des individus affectés sont le résultat d’une mutation de novo
Mais 30 à 50 % des parents d’enfants atteints sont porteurs d'une mutation sur le gène PTPN11
Diagnostic différentiel
Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental :
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Williams
- Syndrome d'alcoolisation fœtale
- Syndrome de Watson
- Syndrome cardio facio cutanéo muqueux
- Syndrome de Costello
Conseil génétique
Une consultation de génétique est indispensable.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible par prélèvement de trophoblaste ou d’amniocentèse mais la mutation doit être connue avant le diagnostic
