Le diagnostic se fait grâce à ses symptômes et par certains examens complémentaires :
Dosage des graisses dans les selles pour quantifier la stéatorrhée
Dosage de l'élastase 1-fécale, marqueur d'une insuffisance pancréatique externe
Test au D-Xylose, test de Shilling : désuet
Des biopsies digestives (notamment au niveau du duodénum) sont souvent nécessaires pour confirmer le diagnostic et préciser la cause de la malabsorption.