L'atrésie biliaire est une maladie rare caractérisée par une obstruction des voies biliaires de cause inconnue qui survient dans la période néonatale.
C'est la plus fréquente indication de traitement chirurgical de cholestase en période néonatale.
L'aspect histologique montre une inflammation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec sclérose. En l'absence de traitement, une cirrhose se développe et entraîne le décès de l'enfant dans la première année de vie.
L'incidence de l'agénésie de la vésicule biliaire est de 1 sur 6000 naissances . L'incidence mondiale semble être un peu plus faible. Les filles sont légèrement plus souvent atteintes que les garçons.
On distingue deux types d'atrésie biliaire:
Il existe plusieurs classifications chirurgicales et une classification est basée sur l'anatomie des voies biliaires extra-hépatiques.
La cause de l'atrésie biliaire reste inconnue. Deux hypothèses ont été évoquées : une absence de développement embryologique ou une cholécystite fœtale (origine infectieuse). Plusieurs signes sont en faveur d'une origine embryologique même dans l'atrésie biliaire non syndromique :
L'étude anatomique montre des similitudes entre les voies biliaires embryonnaires et les voies biliaires des enfants porteurs de cette maladie. La persistance des voies biliaires embryonnaires entraîneraient alors une inflammation secondaire.
Le rôle possible des infections virales a été largement étudié. Une association possible avec le cytomégalovirus, le virus syncitial respiratoire , le virus d'Epstein-Barr et le papillomavirus ont été rapportées. Aucune association avec les virus des hépatites n'est connue.
L'existence d'une composante génétique n'est pas exclue. Des cas familiaux d'atrésie biliaire sont connus mais sans preuve d'anomalie génétique.
L'atrésie biliaire se manifeste par la triade :
L'échographie hépatique est faite après 12 heures de jeûne: la vésicule biliaire est contractée malgré le jeûne, le foie est hyper échogène et on note la présence de kystes intra-hépatiques. Les atrésies biliaires non syndromiques s'accompagnent de leurs signes propres. L'opacification des voies biliaires intra-hépatiques est indispensable.
Le syndrome d'Alagille, la cholangite sclérosante à début néonatal, le Déficit en alpha 1-antitrypsine et la mucoviscidose sont les principales maladies à discuter.
Le diagnostic anténatal d'atrésie bilaire reste exceptionnel. La présence de kyste intra-hépatique peut éveiller l'attention . La présence d'un kyste hépatique découvert en période anténatal doit, dès la naissance, faire rechercher une atrésie biliaire ou un kyste du cholédoque.
La non-visualisation de la vésicule biliaire peut être associée à des syndromes polymalformatifs, des anomalies chromosomiques, une mucoviscidose. Un conseil génétique est parfois nécessaire. Une amniocentèse pourra être proposée aux parents. Un syndrome cardiosplénique sera soigneusement recherché notamment sur la présence ou l'absence de la veine cave inférieure . En cas de syndrome cardiosplénique avéré, une atrésie biliaire devra systématiquement être recherchée.
Il n'existe aucun traitement médical. Le traitement est donc chirurgical et 90% des enfants guérissent et ont une vie normale. L'hépato-porto-entérostomie de Kasai est l'intervention de référence. Son objectif est de restaurer un flux biliaire vers l'intestin. Son pronostic dépend essentiellement de la précocité de sa réalisation. En cas de succès les selles se recolorent et l'ictère régresse progressivement. L'évolution de la cirrhose biliaire est stoppée ou fortement ralentie, et des survies avec le foie natif ont été rapportées jusqu'à l’âge adulte.
La transplantation hépatique est nécessaire en cas d'échec du traitement chirurgical. C'est la première cause de transplantation hépatique mondiale chez l'enfant.