Dystrophie myotonique de Steinert - Définition
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Description de la maladie
Patient de 40 ans
| Phénotype | Signes cliniques | Longueur du triplet | Âge du début des signes | Espérance de vie |
|---|---|---|---|---|
| Prémutation | Aucun | 35-50 | Sans objet | Sans objet |
| Moyenne | Cataracte Myotonie | 50-150 | 20 à 70 ans | 60 ans à normale si suivi cardiaque |
| Classique | Faiblesse musculaire Myotonie Cataracte Trouble de la conduction cardiaque Calvitie | 100-1000 | 10 à 30 ans | 48 ans à normale si suivi cardiaque |
| Congénitale | Myotonie Détresse respiratoire Retard mental | Supérieur à 2000 | 0 à 10 ans | 45 ans à normale si suivi cardiaque et pulmonaire |
Complications
Une mort subite est possible, soit par troubles du rythme ventriculaire soit par trouble de la conduction cardiaque, et ce, d'autant qu'il existe des anomalies sur l'électrocardiogramme.
