Syndrome d'Angelman - Définition
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Description
Les enfants atteints du syndrome ont des difficultés à se développer : retard cognitif très important, problèmes d'équilibre et de motricité. Ils souffrent aussi fréquemment selon les cas d'épilepsie, d'ataxie ou d'hyperactivité. On rencontre souvent des cas de troubles du sommeil.
En ce qui concerne le langage, il est rare qu'une personne souffrant du syndrome d'Angelman parle, et encore plus rare qu'elle acquière plus de quelques mots (rarement significatifs). En termes de compréhension, ces personnes comprennent des messages simples et usuels.
Traitement
Il n'existe pas de traitement à ce jour.
Diagnostic différentiel
Mode de transmission & Conseil génétique
Famille d’un patient
Dépistage prénatal
Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:105830 [1]
- (en) Charles A Williams, Daniel J Driscoll, Angelman Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Références
- Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M (1996) Autism in Angelman syndrome: a population-based study. Pediatr Neurol 14:131-6
- Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JH, Magenis RE, Schinzel A, Wagstaff J, Whidden EM, et al (1995) Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation. Am J Med Genet 56:237-8
Associations
- (fr) Association Francophone du Syndrome d'Angelman
Fondation du syndrome d'Angelman du Québec
