Chromosome 3 humain

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Introduction

Le chromosome 3 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Nombre de paires de base : 199 505 740
Nombre de gènes : 1 168
Nombre de gènes connus : 1 033
Nombre de pseudo gènes : 499
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 575 050

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 3
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			Q28
			Q27
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2	206900		q26.3-q27	SOX2
			Q26
			Q25
			Q24
Acéruléoplasminémie			Q23
			Q22
Alcaptonurie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
			Q21
Myopathie myotonique proximale	(https://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602668);					Dominante	q13.3-q24	CNBP
			Q13
			Q12
			Q11
Bras court
			P11
			P11.2
			P12
			P13
Syndrome de Bardet-Biedl
			P13.3
			P13.3
			P14
Syndrome de Larsen
Encéphalopathie glycinique			P21
Syndrome de Romano-Ward			P21
Dysplasie septo-optique			P21.1
Syndrome de Brugada			p21.1
Épidermolyse bulleuse dystrophique			p21.3
			P22
			P23
Dystrophie musculaire des ceintures type 1C
			P24
			P25
Maladie de Von Hippel-Lindau
Déficit en biotinidase
			P26

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

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Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y