Génétique des populations - Définition

Applications

Rubriques à améliorer

• Étude du polymorphisme phénotypique (morphologique).
• Étude du polymorphisme des protéines :
  • polymorphisme enzymatique par électrophorèse
  • polymorphisme immunologique
  • polymorphisme de l'ADN
• Étude de l'ADN fossile.
• Le génome mitochondrial humain, dont la transmission est uniparentale (par la mère) possède une importance privilégiée pour étudier l'évolution, car son taux de mutation est élevé, il n'a pas de recombinaison méiotique et ses variations ne sont donc dues qu'à des mutations cumulées (pas de métissage). Sa variation est donc lente et se prête par ailleurs très bien au calcul de distance génétique sur des périodes relativement brèves. Néanmoins, il ne donne pas d'informations sur l'ADN nucléaire qui évolue indépendamment. L'étude de l'ADN mitochondrial a ainsi montré que tous les ADNmt actuels dérivaient d’une ancêtre commune appelée ève vivant en Afrique, il y a environ 150 000 ans.
• Un autre marqueur génétique uniparental qui permet le même genre d'études est le chromosome Y. Ainsi, le plus récent ancêtre patrilinéaire commun est l'homme de qui tous les chromosomes Y des hommes vivants descendent. En analysant l'ADN de gens dans plusieurs régions du monde, le généticien Spencer Wells a conclu que tous les humains vivant aujourd'hui sont les descendants d'un homme qui a vécu en Afrique il y a environ 60 000 ans.

• déterminisme monogénique
• déterminisme polygénique

Méthodes d'étude de la variabilité

Notion de polymorphisme

La génétique des populations permet d'étudier les variabilités d'origine génétique des populations. Cette variabilité est appelée « polymorphisme ». Une population est dite polymorphe si dans cette population une portion d'ADN a une variation de séquence correspondant à plusieurs formes alléliques dont la plus fréquente ne dépasse pas plus d'une certaine fraction de la population totale, entre 95 ou 99 pour cent.

Dans une population, on dit qu'un gène est polymorphe, s'il possède au moins deux allèles ayant une fréquence supérieure ou égale a 1 %. S'il ne possède pas deux allèles avec une fréquence supérieure ou égale à 1 % mais que le gène existe quand même en plusieurs exemplaires, il est polyallélique (un gène polymorphe est donc obligatoirement polyallélique).

• monomorphisme : les gènes monomorphes n'ont pas de variabilité.
• cryptopolymorphisme : moins de 1 % ; les maladies génétiques humaines sont en général dans ce cas.

Mesure de la diversité génétique

On peut calculer la fréquence des phénotypes observés quand une population est polymorphe pour un caractère donné. Dans une population de N individus dont Nx ont tel caractère x et Ny tel autre caractère y :

• fréquence du phénotype x : f[x] = Nx/N
• fréquence du phénotype y : f[y] = Ny/N

Dans le cas d'un gène à deux allèles A et a, a étant récessif, seule la fréquence phénotypique de aa peut être calculée, puisque l'on ne peut distinguer Aa et AA au niveau du phénotype.

En revanche, s'il y a trois caractères (x, y, z) gouvernés par deux allèles co-dominants (A1, A2), les phénotypes permettent de distinguer les trois génotypes possibles, et il sera cette fois possible de calculer la fréquence génotypique :

• f(A1,A1) = Nx/N
• f(A1,A2) = Ny/N
• f(A2,A2) = Nz/N

La fréquence génotypique permet ensuite de calculer la fréquence allélique (la mesure de l'abondance d'un allèle dans une population).

Notion de population théorique idéale et loi de Hardy-Weinberg

La prévision de la variabilité génétique d'une population est très difficile à réaliser du fait des mutations, de la transmission simultanée de plusieurs gènes qui peut entraîner des interactions, etc. Pour éviter ces problèmes, on peut tenter de formuler des hypothèses par la définition d'un modèle où les croisements seraient réellement aléatoires (croisements panmictiques), sans migration ni mutation, en faisant abstraction de la sélection (tous les individus ont les mêmes chances de se reproduire). L'étude doit se faire au sein d'une population suffisamment grande pour être considérée comme infinie, afin de pouvoir identifier la probabilité d'obtention de chaque génotype à sa fréquence effective d'apparition.

Dans ce modèle, les fréquences des allèles et des génotypes suivent une loi, la loi de Hardy-Weinberg, qui est le modèle de référence de la génétique des populations. Cette loi énonce que les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques restent stables de génération en génération.

Cette loi n'est jamais parfaitement observée dans la nature, et, en réalité ce sont les écarts au modèle qui sont les plus informatifs. Sur un grand nombre de générations, un écart à la panmixie calculée selon Hardy-Weinberg peut en effet suggérer l'existence d'un processus évolutif sous-jacent, une pression de sélection, un phénomène d'autofécondation, ou un choix du conjoint (génotypes modulant le potentiel reproductif).

Voir aussi : principe de Hardy-Weinberg