Chromosome Y - Définition

Introduction

Le chromosome Y est l'un des deux gonosomes humains, l'autre étant le chromosome X. Les chromosomes sexuels sont l'une des 23 paires de chromosomes humains.

Le chromosome Y s'étend sur environ 50 millions de paires de bases azotées et représente de 1,5% à 2% de l'ADN total des cellules. Il peut être utilisé pour tracer la lignée parentale.
Contrairement à ce que laisse imaginer son nom, il a la même forme que les autres chromosomes (forme de X ou de H selon les interprétations).

Il fait partie du système XY de détermination sexuelle, un des deux systèmes de déterminisme sexuel lié à des chromosomes sexuels (l'autre étant le système ZW de déterminisme sexuel). Il contient des gènes qui provoquent le développement des testicules, déterminant le phénotype masculin.

Fonction

Normalement chaque personne possède une paire de chromosomes sexuels dans chaque cellule. Les mâles présentent un chromosome Y et un chromosome X, alors que les femelles présentent deux chromosomes X.

Enjambement limité

La zone autour des gènes déterminant le sexe est inhibée, de telle sorte qu'aucun enjambement avec le chromosome X ne soit possible à cet endroit. Sans cela, des incohérences sexuelles apparaîtraient trop fréquemment.
C'est pourquoi seulement 5% de la longueur du chromosome Y, à proximité des télomères, peut se recombiner avec le chromosome X. Ces régions sont des relicats de l'ancienne homologie entre les chromosomes sexuels.

Origines et évolution

Avant le chromosome Y

Beaucoup de vertébrés à sang froid n'ont pas de chromosomes sexuels. S'ils ont des sexes différenciés, ceux-ci sont déterminés par l'environnement et non par les gènes. Pour certains, en particulier des reptiles, le sexe dépend de la température d'incubation. D'autres sont hermaphrodites.
On peut penser ainsi qu'avant que le chromosome Y n'apparaisse, il en était de même pour toutes les espèces.

Origine du chromosome Y

Les chromosomes X et Y dérivent de chromosomes reptiliens (les protochromosomes X et Y) qui sont apparus il y a 300 millions d'années. Un des gènes a muté et est devenu le gène SRY. Le chromosome Y étant isolé, il ne peut bénéficier à la différence du chromosome X de réparation selon le mécanisme de recombinaison homologue au cours de la mitose (il possède son propre mode de réparation qui s'appuie sur les séquences répétées de ses gènes ou amplicons, lui permettant une auto-recombinaison en "interne").

Situations chromosomales liées au chromosome Y

Les états suivants sont dus à des modifications de la structure ou du nombre de copies du chromosome Y.

• Le Syndrome de Klinefelter est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome X dans le corps des cellules (47,XXY). Des variantes du syndrome font intervenir plus d'un X surnuméraire. Dans un petit pourcentage de cas, des mâles avec une variante du syndrome de Klinefelter ont une copie supplémentaire du chromosome X et du chromosome Y (48,XXYY). Les chromosomes additionnels empêchent un développement normal des fonctions sexuelles.

• Le Syndrome 47,XYY est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome Y dans le corps des cellules (47,XYY). Les chercheurs ne savent pas encore pourquoi un tel syndrome se manifeste par une taille importante et des difficultés d'apprentissage.

Caractéristiques du chromosome Y

• Le plus petit des chromosomes
• Nombre de paires de base : 57.701.691
• Nombre de gènes : 104
• Nombre de gènes connus : 76
• Nombre de pseudo gènes : 54
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 30.623

• La plus grande partie du chromosome Y ne contient aucun matériel génétique fonctionnel. Il n'existe que 3 maladies génétiques en rapport avec le chromosome Y, toutes en rapport avec la différenciation sexuelle. L'illustration ci-dessous illustre le vide génétique du chromosome