Amniocentèse
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Introduction

L'amniocentèse est une procédure médicale utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est extraite de la cavité amniotique (amnios est une des trois enveloppes de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.

L'amniocentèse (L'amniocentèse est une procédure médicale utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est extraite de la cavité...) peut être pratiquée dès qu'il y a assez de liquide (La phase liquide est un état de la matière. Sous cette forme, la matière est facilement déformable mais difficilement compressible.) amniotique entourant le fœtus et qu'un échantillon (De manière générale, un échantillon est une petite quantité d'une matière, d'information, ou d'une solution. Le mot est utilisé dans différents domaines :) peut être pris avec un minimum de risque, c'est-à-dire entre la 14ème et la 20ème semaine d'aménorrhée. Elle fait partie avec la biopsie (Une biopsie correspond au prélèvement d'un échantillon de tissus de l'organisme dans le but de réaliser un examen microscopique.) de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la...) fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et...) prénatal.

L'amniocentèse permet:

  • d'établir le caryotype standard du fœtus,
  • de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, Cytomégalovirus), ou des anomalies chromosomiques et des maladies héréditaires.

Elle est proposée systématiquement aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (La quarantaine (venant de l'italien : quaranta giorni, qui signifie 40 jours, ou bien du français : quarantaine de jours) est le fait de mettre à...) (lorsque le risque de trisomie (La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain)....) est le plus grand), ainsi que dans un certain nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de cas plus ciblés comme la suspicion d'anomalie chromosomique ou la suspicion d'infection fœtales.

Risques

Chez les femmes enceintes porteuses du virus (Un virus est une entité biologique qui nécessite une cellule hôte, dont il utilise les constituants pour se multiplier. Les virus existent sous une...) du Sida ou de l'hépatite B (L'hépatite B est une hépatite virale due à une infection par le virus de l'hépatite B (VHB) et entrainant une inflammation du foie.), une amniocentèse risque de transmettre cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) au fœtus.

L'amniocentèse est un peu moins risquée pour le fœtus que la prise d'un échantillon de trophoblase (biopsie de trophoblaste), mais cette dernière peut être réalisée plus tôt.

Les risques de l'amniocentèse sont

  • L'avortement (L'avortement se définit comme l'interruption avant son terme du processus de gestation, c'est-à-dire le développement qui commence à la...) (Risque de 1%): Une étude réalisée en 2007, semble indiquer que le risque supplémentaire de fausse couche (La fausse couche est l'interruption naturelle ou accidentelle de la grossesse, c'est-à-dire un avortement spontané.) en cas d'amniocentèse est de l'ordre de 1/400, ne majorant ainsi pas le risque de fausse couche global qui est de l'ordre de 1/200 (0,46 à 0,53%)
  • La fuite de liquide amniotique
  • La rupture prématurée des membranes
  • La mort (La mort est l'état définitif d'un organisme biologique qui cesse de vivre (même si on a pu parler de la mort dans un sens cosmique plus général, incluant par exemple la mort des...) fœtale in utero (Les phénomènes in utero ou in utéro (du latin signifiant littéralement « dans l'utérus ») sont, en biologie, les phénomènes qui se déroulent dans l'utérus en gestation,...)

Le risque de perte de la grossesse (La grossesse est le processus physiologique au cours duquel la progéniture vivante d'une femme se développe dans son corps, depuis la conception jusqu'à ce qu'elle puisse survivre...) est évalué entre 0,3 et 0,5% dans les statistiques (La statistique est à la fois une science formelle, une méthode et une technique. Elle comprend la collecte, l'analyse, l'interprétation de données...) de 2004, contre près de 25% dans les statistiques de 1975.

Résultat

Le résultat d'un caryotype par étude du liquide amniotique est long (3 à 4 semaines) car il est nécessaire que les cellules se multiplient (culture cellulaire) pour pouvoir individualiser les chromosomes. Il existe une technique (Fluorescent In Situ Hybridization, F.I.S.H) qui permet de donner le résultat en quelques heures (L'heure est une unité de mesure  :), mais seulement pour les trisomies 21, 13, 18 et pour d'autres anomalies concernant les chromosomes sexuels. La culture (La Culture est une civilisation pan-galactique inventée par Iain M. Banks au travers de ses romans et nouvelles de science-fiction. Décrite avec beaucoup de précision et de détail, La Culture peut être...) cellulaire doit cependant être effectuée pour confirmer le résultat. Selon le Centre Mère Enfants de Québec en 2004, depuis que cette technique F.I.S.H est disponible on fait beaucoup moins de ponction de cordon pour obtenir du sang fœtal. Toujours au Québec, une F.I.S.H augmente le coût d'environ 375 dollars canadiens.

Procédure

Le liquide amniotique est obtenu en utilisant une longue aiguille montée sur une seringue (Une seringue (du grec syrinx, « tube ») est un instrument médical pourvu d'une aiguille creuse et employé notamment pour administrer des médicaments par...) et guidée par ultrasons et passant à travers l'abdomen (L’abdomen désigne une partie du corps humain ou du corps d'un animal.) de la mère. Le prélèvement ne nécessite pas la plupart du temps (Le temps est un concept développé par l'être humain pour appréhender le changement dans le monde.) d'anesthésie (Le mot anesthésie provient du grec (αισθησις: faculté de percevoir par les sens) combiné à l'alpha (α) privatif et du nu (ν) euphonique. L'anesthésie peut...) locale et ne fait pas plus mal qu’une simple piqûre. La quantité (La quantité est un terme générique de la métrologie (compte, montant) ; un scalaire, vecteur, nombre d’objets ou d’une autre manière de dénommer la valeur d’une collection ou un groupe de...) de liquide amniotique est de 20 ml pour effectuer un caryotype. Si la femme est du groupe Rhésus négatif, il faut administrer à celle-ci des gamma-globulines anti-D pour prévenir une iso-immunisation rhésus responsable de la maladie hémolytique du nouveau-né (Un nouveau-né est un enfant à partir de sa première heure de vie et jusqu'à 28 jours. De 28 jours à 2 ans, c'est un nourrisson.) à la naissance.

Critères pour faire une amniocentèse

L'amniocentèse pouvant être dangereuse pour le fœtus, il existe des critères pour choisir quand on décide de faire une amniocentèse:

  • L'age de la mère est supérieur à 38 ans
  • Il y a eu des antécédents dans la fratrie, ceux-ci pouvant éventuellement se répéter pour l'enfant à naitre soit par le hasard (Dans le langage ordinaire, le mot hasard est utilisé pour exprimer un manque efficient, sinon de causes, au moins d'une reconnaissance de cause à effet d'un...), soit par un problème dans la méiose qui se répète
  • Un des parents a une mosaïque de cellules portant une anomalie même si son caryotype est normal
  • Un des parents est porteur d'anomalie des chromosomes équilibrées:
    • translocation robertsonnienne équilibrée
    • translocation réciproque (La réciproque est une relation d'implication.) équilibrée
    • inversion péri ou paracentrique
    • anomalie des gonosomes:XXX ou XYY
    • plus on crée des déséquilibres faibles dans la méïose, plus l'enfant à naître sera viable
  • signe d'appel échographique: malformation (Une malformation est une altération morphologique congénitale d'un tissu ou d'un organe du corps humain ou de tout être vivant.) des organes (du cœur, des reins etc...), clarté nucale élevée, quantité de liquide amniotique, retard de croissance
  • présence d'un marqueur sérique
    • alpha-fœtoprotéine
    • béta HCG
    • estriol
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