Ataxie avec déficit isolé en vitamine E - Définition

Description

Les caractéristiques et la sévérité de l'AVED varient beaucoup entre familles présentant des mutations différentes du gène ttpa. L'âge de début et l'évolution de la maladie sont généralement plus uniformes au sein d'une même famille; mais les symptômes et la sévérité de la maladie varient entre enfants de la même fratrie.

Symptômes neurologique

• Troubles de l'équilibre
• Ataxie (mauvaise coordination des mouvements)
• Dysarthrie (difficultés pour parler)
• Tremblement de la tête
• Perte de sensibilité aux vibrations du diapason
• Neuropathie (affection du système nerveux périphérique)
• Dystonie (contraction involontaire figeant tout ou une partie du corps)
• Maladresse au niveau des mains
• Dysdiadochokinesis (difficulté à effectuer rapidement des mouvements alternés des membres)
• Réflexes tendineux absents
• Signe de Babinski positif (certaines mutations seulement)
• Signe de Romberg positif

Symptômes ostéo-articulaires

• Déviation importante de la colonne vertébrale
• Pieds creux bilatéraux (rare)

Symptômes cardiaque

• Cardiomyopathie (avec certaines mutations seulement)
• Trouble de la conduction cardiaque (rare)

Autres symptômes

• Acuité visuelle réduite
• Rétinopathie pigmentaire (avec certaines mutations seulement)
• Difficulté à marcher dans l'obscurité
• Surdité
• Problèmes au niveau de la vessie

Diagnostic anténatal

Possibilité pour les couples à risque, par exemple qui ont un malade de l'AVED dans la famille, de se faire dépister avant le début de la grossesse. Pendant la grossesse, un diagnostic est possible en prélevant, pour analyse, des cellules foetales obtenues par amniocentèse, entre 15 et 18 semaines. Un test est possible plus tôt, entre 10 et 12 semaines, à partir des villosités choriales.

Diagnostic

• Une simple prise de sang suffit à différencier l'AVED de l'Ataxie de Friedreich. Un dosage de la vitamine E présente dans le sang permet le diagnostic précoce de cette maladie. C'est capital, si l'on veut empêcher la progression de la maladie, la faire régresser ou même la prévenir, si le traitement par la vitamine E est pris avant que les troubles ne surviennent. Un taux de vitamine E inférieur à 1.7 mg/l de sang, en l'absence d'une autre pathologie (maladie de Crohn, mucoviscidose,...) doit faire penser à l'AVED.
• Un test génétique existe mais il n'est pas nécessaire au diagnostic. Il est cependant recommandé pour dépister les frères et sœurs afin de pouvoir, en cas de résultat positif, débuter un traitement avant l'apparition des premiers signes de la maladie. Cela aura pour effet d'empêcher la maladie de se développer.

Tableau comparatif AVED/Ataxie de Friedreich

OUI = symptômes généralement présents

NON = symptômes généralement absents

(OUI) = symptômes présents avec certaines mutations seulement