Mucoviscidose
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Introduction

Mucoviscidose
Autre nom Fibrose kystique du pancréas
Référence MIM 219700
Transmission Autosomique récessive
Chromosome Chromosome 7 7q31.2
Gène CFTR
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 1 500, la plus fréquente est DeltaF508
Anticipation  ?
Porteur sain environ 1/25 soit 4% de la population générale occidentale
Incidence 1 sur 2500 naissances
Prévalence 5 à 6 000 cas en France et 70 000 cas dans le monde (Le mot monde peut désigner :)
Pénétrance Plus faible chez les garçons
Nombre de cas
Maladie génétiquement liée Non
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Mucoviscidose
Classification et ressources externes
CIM-10 E84.
CIM-9 277.0
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine ped/535 
MeSH D003550

La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en anglais) est une maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui...), affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des...) CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore (Le chlore est un élément chimique de la famille des halogènes, de symbole Cl, et de numéro atomique 17.), au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport (Le transport est le fait de porter quelque chose, ou quelqu'un, d'un lieu à un autre, le plus souvent en utilisant des véhicules et des voies de...) du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.

Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur (La sueur est un liquide secrété par les glandes sudoripares lors du phénomène de transpiration qui joue un rôle important pour le contrôle de la température du corps (évacuation de 580 Kcal par...) confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage (Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou d'anomalies dites "à risques" chez les individus d'une population donnée. Ces investigations sont suivies ou non de consultations...) néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement transporté par un moyen de transport donné, et qui donne...) précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie (L'espérance de vie est une donnée statistique. Elle est censée permettre de connaître la durée de vie moyenne qu'on peut espérer atteindre à un moment donné. Cette statistique est calculée et publiée par de...) des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie (La vie est le nom donné :) à la naissance est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005.

Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas (Le pancréas est un organe abdominal, une glande annexée au tube digestif. Il est rétropéritonéal, situé derrière l'estomac, devant et au-dessus des...) d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.

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