Ataxie avec déficit isolé en vitamine E - Définition
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Introduction
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| Référence MIM | 277460 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 8q13.1-q13.3 | |||
| Gène | TTPA | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Environ 15 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre. Elle se manifeste par une neurodégénérescence progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière. Ses symptômes, fort similaires à ceux rencontrés dans l'ataxie de Friedreich, font que les malades sont souvent, à tort, diagnostiqués comme souffrant de cette dernière maladie : il existe cependant un traitement pour soigner l'AVED.
En l'absence de traitement, les signes neurologiques s'aggravent progressivement et conduisent à une perte de l'autonomie.
L'anomalie génétique responsable de l'AVED a été localisée en 1993 sur le bras long du chromosome 8 (8Q13.1-q13.3) par le Pr Michel Koenig et le Pr Jean-Louis Mandel à l'INSERM de Strasbourg en collaboration avec le Pr Ben Hamida à Tunis.
Incidence
Extrêmement rare, et touchant essentiellement des familles originaires du bassin méditerranéen. (Italie, Tunisie, France, Espagne...) Des cas sont recensés ailleurs, par exemple au Japon. L'âge auquel débute la maladie se situe entre 5 et 15 ans dans sa forme méditerranéenne, alors que celle présente au Japon commence entre 20 et 50 ans.
Cause
Le gène responsable de l'AVED code une protéine hépatique, la protéine de transfert de l'α-tocopherol (TTPA). Celle-ci permet le transfert et le recyclage de la Vitamine E. Si cette protéine est déficiente, la vitamine E n'est plus recyclée et disparaît rapidement du corps après son absorption. Or, cette vitamine est un antioxydant qui pourrait avoir un effet protecteur contre les lésions aux neurones causées par les radicaux libres.
Transmission
L'AVED est une maladie à transmission autosomique récessive. Elle touche indifféremment les hommes et les femmes.
Traitement
La prise de vitamine E, par voie orale, chaque jour. La dose se situe entre 800 et 1500 mg/jour de RRR α-tocophérol pour les malades adultes et 40mg/kg de poids pour les enfants. Il est recommandé d'accompagner cette prise par l'absorption de repas contenant des matières grasses. Ce traitement doit être suivi tout au long de la vie et tout arrêt, même temporaire est à éviter car la concentration de vitamine E chute en 2 ou 3 jours. Les neurones ne sont alors plus protégés contre l'oxydation, d'autant qu'il faut plusieurs jours avant que le taux ne remonte après la reprise du traitement. Ce taux doit être régulièrement contrôlé, au minimum 2 fois par an. La concentration en vitamine E doit être égale ou supérieure au dosage maximum recommandé par le laboratoire d'analyse. Ìl n'existe pas, à ces doses, de surdosage en vitamine E, l'excédent éventuel étant évacué dans les urines.
Ce traitement doit être associé à la rééducation fonctionnelle.
