Chromosome 12 humain - Définition
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Introduction
Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 12
- Nombre de paires de base : 132 449 811
- Nombre de gènes : 1 104
- Nombre de gènes connus : 1 009
- Nombre de pseudo gènes : 396
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12
DELETION INTERSTITIELLE DE LA REGION 12q15q21.1 du bras long du chromosome 12
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies localisées sur le chromosome 12
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 12 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Phénylcétonurie | Récessive | 261600 | q24.1 | PAH | Phenylalanine hydroxylase |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L | Dominante | 608673 | q24 | Inconnu | |
| Syndrome de Noonan | Dominante | 163950 | q24.1 | PTPN11 | Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11 |
| Syndrome de Holt-Oram | Dominante | 142900 | q24.1 | TBX5 | T-box transcription factor TBX5 |
| q24 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C | Dominante | 606071 | q23-q24 | Inconnu | |
| q23 | |||||
| q22 | |||||
| q21 | |||||
| q15 | |||||
| q14 | |||||
| Achondrogenèse type II | Dominante | 200610 | q13.11-q13.2 | COL2A1 | |
| Épidermolyse bulleuse épidermolytique | Dominante principalement | 131760 | q13 | KRT5 | Keratin, type II cytoskeletal 5 |
| q13 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G | Dominante | 608591 | q12-q13 | Inconnu | |
| q12 | |||||
| Maladie de Rendu-Osler | Dominante | 187300 | q11-q14 | ACVRL1 | |
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| Tétralogie de Fallot | 187500 | JAG1 | |||
| p13 | |||||
| Maladie de Willebrand | Dominante Récessive | 193400 277480 | p13.3 | ||
| Maladie de Naito-Oyanagi | Dominante | 125370 | p13.3 | ATN1 | Atrophin-1 |
