La réplication de ces paires de base est à l'origine de nombreuses maladies génétiques tels que le Syndrome de l'X fragile ou bien la Chorée de Huntington. Chez la bactérie Streptococcus pneumoniae, la duplication de 18 paires de base dans le gène rplV qui code la protéine ribosomique L22 est responsable de la résistance au macrolide. Cette duplication génère une duplication de 6 acides aminés à proximité du site d´interaction de la macrolide sur la sous-unité 23S du ribosome bloquant ainsi l´interaction de l´antibiotique avec le ribosome.