Une forme transitionnelle est une espèce vivante ou fossile qui présente une mosaïque de caractères de deux autres espèces ou groupes d'espèces. Selon la grande majorité des évolutionnistes actuels, cette expression est à bannir comme le sont « chaînon manquant » ou « maillon ».
Par le passé les évolutionnistes ont considéré - à tort - que certains organismes présentant des caractères mosaïques étaient des formes intermédiaires dans l'évolution entre deux autres espèces ou taxon. On considérait que ces espèces conservaient des attributs primitifs de leur groupe d'origine tout en présentant des caractéristiques nouvelles qui se retrouveront dans l'espèce vers laquelle elles évoluaient. Ces conceptions sont nébuleuses et arbitraires, puisque l'identification d'une forme transitionnelle n'est possible qu'a posteriori et en négligeant l'aspect continu, buissonnant et non directement orienté du processus évolutif.
L'image d'un hypothétique « chaînon manquant » reste toutefois très populaire et est couramment utilisée dans les médias, notamment lors de découvertes de nouvelles espèces fossiles (cf. par exemple Pierolapithecus catalaunicus ou plus récemment Darwinius masillae).
Une image courante dit que « l'homme descend du singe ». On a longtemps cru que, selon la théorie de Charles Darwin, il devait exister des êtres intermédiaires. Ce besoin d'un « chaînon manquant » a poussé à de nombreuses recherches. Il est aussi souvent employé comme argument contre la théorie de l'évolution elle-même.
Cette conception gradualiste qui verrait les animaux s'élever progressivement vers l'espèce humaine au cours de l'évolution est aujourd’hui abandonnée. En fait les biologistes ne considèrent pas que l'homme serait le descendant d’êtres semblables aux singes actuels, mais au contraire que l'homme est cousin des chimpanzés, gorilles et autres primates. D’ailleurs, au sens propre, le terme « primate » inclut l'homme, tout comme « animal » l'inclut. Le « chaînon manquant » n'apparait alors plus comme un intermédiaire au sens qu'il serait notre « père », le singe étant notre « grand-père », mais serait plutôt le dernier ancêtre commun aux hommes et aux singes.
Le besoin que l'on ressentait de trouver ce « chaînon manquant » fut l’occasion pour un faussaire de berner les scientifiques en fabriquant l'Homme de Piltdown à partir de morceaux de squelette d'homme et d'orang-outan.
On sait aujourd'hui que l'évolution humaine s'est faite de manière plus buissonnante que linéaire. De plus, les chimpanzés sont plus proches des humains que des gorilles par exemple. Il est impossible de créer un groupe monophylétique (dont les représentants sont plus proches entre eux que de toute autre espèce) de primates qui inclut gorille et chimpanzés et exclut l'homme.
L'homme ne descend donc pas « du singe » : la logique voudrait qu’on le considère comme un singe, et c’est par pure convention qu’on ne le fait pas, du moins dans le langage courant, où les mots « singe » et « homme » sont des catégories différentes. Pour les scientifiques, les singes forment le sous-ordre des simiiformes, qui inclut l’homme.
L’ascendance de l’homme étant aujourd'hui assez bien connue, il n'y a plus vraiment de vide à combler. Le problème actuel de la paléontologie est plutôt de comprendre comment se sont succédé ces multiples espèces.
En 2004, la découverte du Piérolapithèque en Catalogne a fourni de nouveaux éléments sur la question du dernier ancêtre commun. On a pu dater en effet cette espèce à environ 13 millions d'années.