Héritage finlandais - Définition
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Introduction
Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s'explique par un effet fondateur c’est-à-dire apparition d'un allèle pathologique se répandant dans une population restreinte dont la mobilité géographique est faible et ayant peu de contact avec les autres populations aboutissant à une concentration de certaines maladies génétiques au sein de population bien définie.
La Finlande est typique de l'existence d'effet fondateur puisque certaines pathologies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie sont pratiquement inconnues dans ce pays.
Les maladies génétiques de l'héritage finlandais
- La plupart sont de transmissions autosomiques récessives, deux sont de transmissions dominantes et deux autres sont liées à l'X.
| Pathologie | Numéro MIM | Transmission |
|---|---|---|
| Syndrome néphrotique congénital type finlandais | 256300 | Récessive |
| Syndrome de la cornée plane | 217300 | Récessive |
| Anémie mégaloblastique congénitale | 261100 | Récessive |
| Epilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg | 254800 | Récessive |
| Rétinoschisis lié à l'X | 312700 | Récessive à l'X |
| Polyendocrinopathie auto-immune type 1 | 240300 | Récessive |
| Diarrhée chlorée, congénitale | 214700 | Récessive |
| Hyperglycinémie non cétotique | 237300 | Récessive |
| Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie | 222700 | Récessive |
| Déficit congénital en lactase | 223000 | Récessive |
| Aspartylglucosaminurie | 208400 | Récessive |
| Syndrome d'Usher type 3 | 276902 | Récessive |
| Syndrome de Nasu-Hakola | 221770 | Récessive |
| Amylose type finnoise | 105120 | Dominante |
| Nanisme mulibrey | 253250 | Récessive |
| Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick | 250250 | Récessive |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale type finlandaise | 204200 | Récessive |
| Dysplasie diastrophique | 222600 | Récessive |
| Hyperornithinémie | 258870 | Récessive |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile | 256730 | Récessive |
| Choroïdérémie | 303100 | Récessive à l'X |
| Syndrome de Meckel | 249000 | Récessive |
| Syndrome Muscle-Eye-Brain | 253280 | Récessive |
| Maladies de surcharge en acide sialique libre | 604369 | Récessive |
| Syndrome hydroléthalus | 236680 | Récessive |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale tardive type finlandaise | 256731 | Récessive |
| Syndrome de Cohen | 216550 | Récessive |
| Ataxie cérébelleuse infantile | 271245 | Récessive |
| Syndrome des contractures congénitales létales | 253310 | Récessive |
| Syndrome Rapadilano | 266280 | Récessive |
| Épilepsie nordique | 600143 | Récessive |
| Myopathie tibiale de Udd | 600334 | Dominante |
| Syndrome PEHO | 260565 | Récessive |
| Résistance ovarienne aux gonadotrophines | 233300 | Récessive |
| Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure | ? | Récessive |
| Syndrome GRACILE | 603358 | Récessive |
