Myopathie
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Introduction

Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.

  • Une myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle (Les muscles sont une forme contractile des tissus des animaux. Ils forment l'un des quatre types majeurs de tissus, les autres étant le tissu épithélial, le tissu...).
  • La plus fréquente des myopathies héréditaires est la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) de Steinert.
  • La plus connue, la myopathie de Duchenne (La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres...) de Boulogne, est une maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui...) causée par une mutation du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également...) de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des...) tronquée.

Différentes myopathies

Myopathie (Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.) primitive

Dystrophies musculaires

Liée à l'X
  • Dystrophie musculaire de Duchenne
  • Dystrophie musculaire de Becker
  • Porteuse (Une porteuse est un signal sinusoïdal de fréquence et amplitude constantes. Elle est modulée par le signal utile (audio, vidéo, données)...) symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
  • Myopathie vacuolaire avec glycogénose autophagique ou myopathie avec autophagie (Autophagie, du grec αυτο (soi-même) et φαγειν (manger), dégradation d'une partie du cytoplasme de la cellule par ses propres lysosomes. Synonyme:...) excessive
À transmission dominante
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1A
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1B
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1C
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1D
  • Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de conduction et dystrophie musculaire
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1E
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1A FSHD
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1B
  • Dystrophie myotonique type 1 de Steinert
  • Dystrophie myotonique type 2
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée
  • Myopathie oculopharyngo distale
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss autosomique dominante
  • Myopathie de Bethlem
  • Myopathie liée à la desmine ou myopathie avec surcharge en desmine
  • Dystrophie musculaire tibiale ou myopathie distale de Udd
  • Myopathie distale de type Welander
  • Myopathie distale de Laing ou myopathie distale type 1
  • Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx (Le pharynx est un carrefour aéro-digestif entre les voies aériennes (de la cavité nasale au larynx) et les voies digestives (de la cavité buccale ou bouche à l'œsophage). On rencontre...) ou myopathie distale type 2
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 1
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 2
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3A
  • Myopathie à corps d'inclusion
  • Hypertrophie (L'hypertrophie est le développement trop important d'une partie du corps, d'un organe ou d'un tissu.) musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine
À transmission récessive
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2A
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2B (Dystrophie musculaire des ceintures allélique à la myopathie distale de Miyoshi)
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2C
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2D
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2E
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2F
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2G
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2I
  • Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles bordées
  • Myopathie distale de type Miyoshi allélique à la dystrophie musculaire des ceintures
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée autosomique récessive
  • Myopathie à corps d’inclusion 2
  • Myosite à corps d’inclusions
  • Dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse
  • Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale, déficit secondaire en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
  • Dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale (La colonne vertébrale, ou rachis, est un empilement d'os articulés appelés vertèbres. Elle est le support du dos des vertébrés, notamment des...)
  • Syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques...) Muscle-Eye-Brain
  • Syndrome de Walker-Warburg
  • Dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss type 3

Myopathies congénitales avec anomalies structurelles

Liée à l'X
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathies à empreintes digitales
À transmission dominante
  • Myopathie congénitale à cores centraux ou axes centraux
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
  • Myopathie congénitale à minicore
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
À transmission récessive
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 2
  • Myopathie congénitale avec accumulation de filaments fins (thin filaments)
  • Myopathie congénitale à multi-minicores et ophtalmoplégie externe
  • Myopathie sarcotubulaire
  • Myopathie avec retard mental, petite taille et défaut endocrinien (syndrome de Chudley)
Inconnu
  • Myopathie à corps réducteurs
  • Disproportion congénitale des fibres (Une fibre est une formation élémentaire, végétale ou animale, d'aspect filamenteux, se présentant généralement sous forme de faisceaux.)
  • Myopathie à corps zébré

Myopathies inflammatoires acquises

  • Dermatomyosite
  • Polymyosite
  • Myosite à inclusion
  • Connectivite (Les connectivites ou collagénoses sont un groupe de maladies internes qui ont en commun une atteinte diffuse, inflammatoire et chronique, du tissu conjonctif.) mixte avec syndrome de chevauchement
  • Myosite nodulaire focale
  • Myopathies des vasculites
  • Myofasciite à macrophages
  • Myosite sarcoïdosite

Myotonie: Décontraction musculaire retardée.

Maladies des canaux ioniques

À transmission dominante
  • Myotonie congénitale de Thomsen
  • Paralysie (La paralysie ou plégie est une perte de motricité par diminution ou perte de la contractilité d'un ou de plusieurs muscles, due à des lésions...) périodique hyperkaliémique (Maladie de Gamstorp)
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paralysie périodique, sensible au potassium (Le potassium est un élément chimique, de symbole K (latin : kalium, de l’arabe : القَلْيَه al-qalyah) et de...) avec dysrythmie cardiaque (Syndrome d’Andersen)
  • Paralysie périodique normokaliémique
  • Paramyotonie congénitale (de Von Eulenburg)
À transmission récessive
  • Myotonie congénitale de Becker

Myopathie métabolique

Myopathie secondaire

amyotrophie spinale progressive

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