Syndrome de Brugada - Définition

Description

Le diagnostic de syndrome de Brugada repose sur l'association d'anomalies à l'ECG (sus-décalage du segment ST), et d'événements de type syncope ou mort subite. Dans un nombre de cas croissant, les cardiologues sont amenés à se prononcer sur la réalité de ce diagnostic chez des patients asymptomatiques présentant uniquement un aspect anormal à l'ECG (sus-décalage du segment ST).

Conseil génétique

Les données actuelles sur le mécanisme de cette maladie étant en faveur d'un grand nombre de cas de mutations sur les récepteurs de canaux notamment sodiques au sein des cellules myocardiques, il est parfois possible de tenter la recherche de mutation familiales lorsqu'existent des arguments pour de multiples cas familiaux. L'identification de ces mutations, qui n'est pas toujours possible, permet de rechercher si des patients apparentés (parents, enfants) sont porteurs de la mutation, et donc possiblement à risque. Le conseil génétique est utile pour appréhender au cas par cas le risque de transmission à la naissance d'un enfant.

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Prise en charge

Les dernières recommandations sur la prise en charge du Brugada ont été publiées en 2005.

Variable, la prise en charge dépend du type d'anomalie ECG, du résultat du test pharmacologique, des antécédents familiaux de mort subite, des symptômes et troubles du rythme présentés par le patient.

En pratique, hormis le cas d'un syndrome de Brugada complet et typique avec antécédent personnel de mort subite et absence de doute diagnostic, indiquant la plupart du temps la pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI), les autres cas (notamment anomalie isolée de l'électrocardiogramme) présentent un risque variable qui est évalué en fonction des examens suscités.

Il existe actuellement un débat scientifique qui n'est toujours pas tranché sur la conduite à tenir en cas d'aspect électrocardiographique spontané de type 1 chez un patient asymptomatique. Une exploration électrophysiologique est actuellement recommandée avec protocole de stimulation ventriculaire droite programmée afin de rechercher un trouble du rythme ventriculaire déclenché. L'intérêt de ce test reste discuté hors les cas type 1, la démonstration au long terme d'un risque majoré de mort subite en cas de test positif n'étant pas établie. De même, un antécédent familial de mort subite ne semble pas augmenter ce risque chez la personne asymptomatique. La "sanction" thérapeutique varie, en fonction de la balance entre bénéfices et risques, d'une absence de recommandation particulière (sujet dont on estime que le risque personnel est celui de la population générale saine), jusqu'à la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable qui assurera un choc électrique (défibrillation) en cas de survenue de troubles du rythme ventriculaire.

Il n'existe pas actuellement de traitement médicamenteux prévenant les troubles du rythme ventriculaire dans le syndrome de Brugada.