Cardiopathie congénitale - Définition
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Causes
Malformations cardiaques et anomalies chromosomiques
- Jusqu'à 40 % des fœtus ayant une malformation cardiaque ont des anomalies chromosomique comme la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 18 ou d'autres anomalies chromosomiques
Les malformations souvent associées à une anomalie chromosomique
- Tétralogie de Fallot
- Hypoplasie du cœur gauche
- Canal atrio-ventriculaire
- Ventricule droit à double sortie
Les malformations rarement associées à une anomalie chromosomique
- Transposition des gros vaisseaux
- Atrésie tricuspide
- Lésions obstructives
Fréquence des malformations cardiaques en fonction du type d'anomalie chromosomique
- 20 % des délétion 5p ont une malformation cardiaque
- 33 % des monosomies X ont une malformation cardiaque
- 50 % des trisomiques 21 ont une malformation cardiaque
- 90 % des trisomiques 13 ont une malformation cardiaque
- 99 % des trisomiques 18 ont une malformation cardiaque
Type de malformation cardiaque en fonction du type d'anomalie chromosomique
- En cas de trisomie 21, le canal atrio-ventriculaire est l'anomalie la plus fréquente
- En cas de monosomie X, la coarctation de l'aorte est l'anomalie la plus fréquente
Malformations cardiaques et anomalies génétiques
- Environ 5 % des malformations cardiaques sont en rapport avec une anomalie génétique. Près de 200 syndromes ont dans leur description une cardiopathie. La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man [1], site de référence sur les maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé cardiopathies congénitales (congenital heart defect)
| Pathologie | Type de malformation cardiaque | Fréquence de malformation cardiaque | Anomalies extra cardiaques accessible à l'échographie antenatale | Transmission | Note | OMIM |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome d'Opitz | 300000 | |||||
| Syndrome d'Ellis-Van Creveld | CAV (canal atrio-ventriculaire) | Récessive | 225500 | |||
| Syndrome de Holt-Oram | C.I.V - C.I.A | Anomalie du pouce | Dominante | 85% mutation de novo | 142900 | |
| Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire | ||||||
| Microdélétion 22q11 | Tétralogie de Fallot | 75% | Hypoplasie du thymus | Dominante | 99% de novo | 188400 |
| Syndrome CHARGE | Tétralogie de Fallot | 80% | Presque aucune | Dominante | Très souvent de novo | 214800 |
| Syndrome de Char | Persistance du canal artériel | élément | Anomalie de l'auriculaire | Dominante | Anomalie cardiaque non visible à l'échographie (physiologique in utero) | 169100 |
| Syndrome de Williams-Beuren | Sténose supravalvulaire de l’aorte Sténose pulmonaire | 75% | Dominante | 99% de novo | 194050 | |
| Syndrome d'Alagille | Sténose pulmonaire Tétralogie de Fallot | Aucune a priori | Dominante | 50% de novo | 118450 | |
| Syndrome de McKusick Kaufman | Tous types | Polydactylie | Récessive | 236700 | ||
| Syndrome 3C | Anomalies des valves et conotroncales | Anomalies du S.N.C touchant surtout le cervelet | Récessive | Gène en cause inconnu | 220210 | |
| Syndrome de Fryns | Hernie diaphragmatique | Récessive | 229850 | |||
| Syndrome de Noonan | Sténose pulmonaire est la plus fréquente. | 50 à 80% | Hygroma kystique | Dominante | Souvent de novo | 163950 |
| Syndrome de Cornelia de Lange | 25% | 122470 | ||||
| Syndrome de Rubinstein-Taybi | C.I.V - C.I.A | 25 à 50% | Anomalie du pouce | Dominante | Souvent de novo | 180849 |
| Syndrome de Baller-Gerold | 218600 | |||||
| Syndrome cardio-facio-cutané | 115150 | |||||
| Syndrome de Costello | Sténose pulmonaire | 218040 | ||||
| Syndrome de Smith-Magenis | 1/3 | Aucun | Dominante | Presque toujours de novo | 182290 | |
| Syndrome de Emanuel | 609029 | |||||
| Syndrome de Roberts | 268300 | |||||
| Syndrome de Sotos | ||||||
| Syndrome 3C | C.I.V | 220210 | ||||
| Syndrome TAR | Tétralogie de Fallot | |||||
| Acidurie méthacrylique | Tétralogie de Fallot | |||||
| Syndrome Kabuki | ||||||
| Syndrome de Townes-Brocks | Tétralogie de Fallot | |||||
| Syndrome des yeux de chat | Tétralogie de Fallot Retour veineux anormal | |||||
| Syndrome de Bindewald Ulmer Muller | Tétralogie de Fallot | |||||
| Syndrome de Goldenhar | ||||||
- Certains syndromes n'entraînent pas des malformations cardiaques proprement dites, c'est-à-dire des anomalies anatomiques du cœur, mais sont responsables d'un mauvais fonctionnement cardiaque comme :
- Syndrome de Romano-Ward
- Syndrome de Wolff-Parkinson-White.
Malformations cardiaques et maladies maternelles
- Le diabète sucré est une pathologie pouvant être responsable de malformations cardiaques
- La phénylcétonurie maternelle
- Le lupus
Malformations cardiaques et infection
- La rubéole congénitale peut être responsable de rétrécissement de l'artère pulmonaire
Malformations cardiaques et drogues
- Alcool
- Anti-inflammatoire
- Anti-convulsivant
- Barbiturique
- Lithium
