Chromosome 15 humain - Définition
Source: Wikipédia sous licence CC-BY-SA 3.0.
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
Introduction
- Le chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 15
- Nombre de paires de base : 100 338 915
- Nombre de gènes : 766
- Nombre de gènes connus : 589
- Nombre de pseudo gènes : 308
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274
Gènes localisés sur le chromosome 15
On trouve, entre autres, sur le chromosome 15: - le gène EYCL3 codant, en partie, pour la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B code pour une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc pour des yeux bruns à noirs. L'allèle b code pour une faible présence de mélanine dans cette même partie de l'oeil, et donc pour des yeux clairs (bleus, verts ou gris). - le gène EYCL2 contrôle la distribution des pignemts de l'iris ( d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies localisées sur le chromosome 15
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 15 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Syndrome de Bloom | Récessive | 210900 | q26.1 | BLM | |
| q26 | |||||
| q25 | |||||
| q24 | |||||
| Tyrosinémie type 1 | Récessive | 276700 | q23-q25 | FAH | Fumarylacétoacétate hydrolase |
| Maladie de Tay-Sachs | Récessive | 272800 | q23-q24 | HEXA | Chaine alpha de la beta-hexosaminidase |
| q23 | |||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | Récessive | 209900 | q22.3 | BBS4 | |
| q22 | |||||
| Syndrome MASS | Dominante | 604308 | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
| Syndrome de Marfan | Dominante | 154700 | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
| q21 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) | Récessive | 253600 | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpine 3 |
| q15 | |||||
| q14 | |||||
| Syndrome d'Andermann | Récessive | 218000 | q13-q14 | SLC12A6 | |
| q13 | |||||
| q12 | |||||
| Albinisme oculo-cutané de type II | Récessive | 203200 | q11.2-q12 | OCA2 | |
| Syndrome de Prader-Willi | 176270 | ||||
| Syndrome d'Angelman | 105830 | ||||
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
