Chromosome 2 humain - Définition
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Introduction
Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 2
- Nombre de paires de base : 243 018 229
- Nombre de gènes : 1 482
- Nombre de gènes connus : 1 246
- Nombre de pseudo gènes : 690
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 706 151
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies localisées sur le chromosome 2
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 2 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 2 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience | Récessive | 235550 | q37.1 | SP110 | |
| q37 | |||||
| Hyperoxalurie type 1 | Récessive | 259900 | q36-q37 | AGXT | |
| q36 | |||||
| Myopathie avec surcharge en desmine | Dominante | 601419 | q35 | DES | |
| Dyskinésie non kinésigénique paroxystique | |||||
| Q35 | |||||
| Syndrome de Waardenburg type 1 | Dominante | ||||
| Q34 | |||||
| Sclérose latérale primitive | |||||
| Sclérose latérale amyotrophique juvénile | |||||
| Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce | Q33 | ||||
| Q33 | |||||
| Q32 | |||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | |||||
| Myopathie tibiale de Udd | |||||
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique | |||||
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire | |||||
| Q31 | |||||
| Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse | Récessive | 243300 | q24 | ABCB11 | |
| Érythromelalgie primaire familiale | Dominante | 133020 | q24 | SCN9A | |
| q24 | |||||
| Ataxie paroxystique héréditaire | |||||
| Q22 | |||||
| Q21 | |||||
| Q14 | |||||
| Syndrome de Joubert | Q13 | ||||
| Q12 | |||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| P11.2 | |||||
| P12 | |||||
| P13 | |||||
| Syndrome d'Alström | |||||
| Myopathie de Miyoshi | P13.3 | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures | P13.3 | ||||
| P14 | |||||
| P15 | |||||
| Complexe de Carney | p16 | ||||
| p16 | |||||
| Paraplégie spastique familiale type 4 | P21 | ||||
| P22 | |||||
| P23 | |||||
| P24 | |||||
| P25 | |||||
