Sclérose latérale amyotrophique - Définition
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Introduction
| Sclérose latérale amyotrophique Classification et ressources externes | |
| CIM-10 | G12.2 |
|---|---|
| CIM-9 | 335.20 |
| OMIM | 105400 |
| DiseasesDB | 29148 |
| MedlinePlus | 000688 |
| eMedicine | neuro/14 emerg/24 pmr/10 |
| MeSH | D000690 |
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une neuropathie relativement fréquente, de cause inconnue, de pronostic sombre. Elle concerne les deux sexes, et son incidence augmente avec l'âge à partir de 40 ans. Aux États-Unis, on la nomme aussi maladie de Lou Gehrig, du nom d'un joueur de base-ball renommé, mort de cette maladie en 1941.
Il ne faut pas la confondre avec une maladie de nom et de symptômes voisins, mais d'évolution moins grave, la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Anatomiquement, elle est due à une dégénérescence progressive des neurones moteurs du cortex cérébral et de la corne antérieure de la moelle épinière, associée à une destruction du faisceau pyramidal et du faisceau géniculé.
Historique
La maladie a été étudiée par Guillaume Duchenne de Boulogne dans les années 1850, qui pense que celle-ci n'est que musculaire. La première démonstration d'une atteinte de la moelle épinière est faite en 1853 par Cruveilhier au cours d'une autopsie, montrant une atrophie des racines antérieures. En 1860, Duchenne décrit cliniquement la forme bulbaire de la maladie et Jean-Martin Charcot démontre l'atteinte du bulbe dans ce cas. Ce dernier publie plusieurs cas d'atrophies musculaires et d'atteinte médullaire. En 1874, il présente ses conclusions dans ses douzième et treizième leçons, décrivant avec précision les symptômes et les lésions macroscopiques et microscopiques de la moelle.
Épidémiologie
L'incidence de la maladie est d'environ 1 pour 100 000 par an. Sa prévalence est de 5 à 7 pour 100 000. Le pic d'incidence se situe entre 55 et 70 ans. Le rapport hommes/femmes est entre 1,3 et 2 (il tend à s'égaliser). 5 % sont des formes familiales, la plupart étant de forme autosomique dominante.
Une augmentation globale de l'incidence, d'environ 50 % sur les 50 dernières années, est attribuée d'une part à l'augmentation de l'espérance de vie des populations, d'autre part à de meilleurs critères diagnostiques. Cependant, une participation environnementale n'est pas exclue.
Certaines localités du Pacifique sont connues pour avoir une très forte sur-incidence de SLA (île américaine de Guam, péninsule japonaise de Kii), associées à des syndromes démentiels et à la maladie de Parkinson. Elles ont engendré de nombreuses études, mais les intrications entre génotype, environnement et mode de vie ne sont toujours pas élucidées, pas plus que ne l'est le lien entre la SLA et les autres pathologies neurodégénératives.
La maladie
Cette pathologie comprend deux principales formes cliniques : une forme dite « spinale », débutant à la distalité des membres, et une forme dite « bulbaire », concernant environ un cinquième des cas, débutant dans les territoires d'innervation bulbaires (déglutition, phonation, motricité de la langue). Toutefois, l'évolution des atteintes tend à se généraliser à l'ensemble des territoires moteurs, et la distinction entre ces deux types n'est pas toujours évidente lors du diagnostic. Les femmes présentent statistiquement plus de formes bulbaires que les hommes.
Quels que soient les territoires concernés, la symptomatologie initiale se manifeste par la coexistence de troubles moteurs centraux (syndrome pyramidal : hyperréflexie, spasticité) et d'atteintes neurogènes périphériques – fasciculations, crampes, perte de force musculaire, fonte musculaire (« amyotrophie »). Il n'existe aucun trouble sensitif dans cette maladie.
L'évolution est capricieuse, pouvant s'étendre de quelques mois à plusieurs années (la durée moyenne étant inférieure à quatre ans). Elle se caractérise par une paralysie d'installation progressive, accompagnée d'amyotrophie. L'atteinte de la fonction respiratoire conditionne généralement le pronostic.
Un syndrome pseudo-bulbaire (rires et pleurs spasmodiques) peut survenir. Une atteinte des fonctions cognitives, à type de démence fronto-temporale (DFT), se rencontre parfois. Dans certaines formes héréditaires, un membre de la famille peut développer soit une démence, soit une SLA.
Il faut enfin distinguer les formes dites « sporadiques » (distribution au hasard dans la population) des formes familiales. Les premiers signes d'une SLA héréditaire surviennent statistiquement plus tôt (46 ans en moyenne) que les formes sporadiques (56 ans en moyenne).
