Chromosome 20 humain - Définition

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Introduction

Le chromosome 20 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 20

  • Nombre de paires de base : 62 435 964
  • Nombre de gènes : 631
  • Nombre de gènes connus : 592
  • Nombre de pseudo gènes : 180
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 269 648

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Maladies localisées sur le chromosome 20

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 20 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 20
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie de Hirschsprung     Q14    
           
           
Épilepsie frontale à crises nocturnes Dominante 600513 Q13.3 CHRNA4  
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Récessive 102700 q13.11 ADA  
      Q13    
           
           
           
      Q12    
           
           
ICF syndrome Récessive 222448 q11.2 DNMT3B  
      Q11    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Bras court
      P11    
           
           
Syndrome d'Alagille     P12    
Syndrome de Bardet-Biedl     P12    
Syndrome de McKusick Kaufman          
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase     P12.3    
           
           
           
           
           
      P13    
           
           
           
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