Chromosome 6 humain - Définition

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Introduction

Le chromosome 6 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 6

  • Nombre de paires de base : 170 975 699
  • Nombre de gènes : 1 152
  • Nombre de gènes connus : 1 050
  • Nombre de pseudo gènes : 459
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 587 079

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Maladies localisées sur le chromosome 6

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 6
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Q26
Q25.2
Q25
Lymphohistiocytose familiale Récessive q24.1 STX11
Syndrome de Char Q24.1
Diabète néonatal Q24
Syndrome de Lafora Q24
Q23.1
Q23.1
Argininémie Q23
Syndrome de Lafora Q22.3
Maladie de Refsum Récessive 266500 6q22-q24 PEX7
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Q22
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Q21
Q21
Q16
Maladie de Stargardt Dominante Q14
Maladies de surcharge en acide sialique libre Q14
Syndrome de Joubert Q13
Q12
Q11
Bras court
p12
Dysplasie cleido cranienne p21
Polykystose rénale type récessif p21
Maladie de Nasu-Hakola p21.1
Déficit en 21 Hydroxylase p21.3
Hémochromatose par mutation du gène HFE p21.3
p22
Acidurie 4 hydroxy-butyrique Récessive 271980 p22 ALDH5A1
p23
p24
p25
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