Introduction
Le chromosome 6 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 6
- Nombre de paires de base : 170 975 699
- Nombre de gènes : 1 152
- Nombre de gènes connus : 1 050
- Nombre de pseudo gènes : 459
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 587 079
Les autres chromosomes
Chromosome - Chromosome humain |
Autosomes |
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
Allosomes |
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies localisées sur le chromosome 6
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 6 |
Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long |
| | | Q26 | | |
| | | | | |
| | | Q25.2 | | |
| | | Q25 | | |
Lymphohistiocytose familiale | Récessive | | q24.1 | STX11 | |
Syndrome de Char | | | Q24.1 | | |
Diabète néonatal | | | Q24 | | |
Syndrome de Lafora | | | Q24 | | |
| | | | | |
| | | | | |
| | | Q23.1 | | |
| | | Q23.1 | | |
Argininémie | | | Q23 | | |
| | | | | |
| | | | | |
Syndrome de Lafora | | | Q22.3 | | |
Maladie de Refsum | Récessive | 266500 | 6q22-q24 | PEX7 | |
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) | | | Q22 | | |
| | | | | |
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | | | Q21 | | |
| | | Q21 | | |
| | | | | |
| | | Q16 | | |
Maladie de Stargardt | Dominante | | Q14 | | |
Maladies de surcharge en acide sialique libre | | | Q14 | | |
Syndrome de Joubert | | | Q13 | | |
| | | | | |
| | | Q12 | | |
| | | | | |
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| | | | | |
| | | Q11 | | |
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Bras court |
| | | p12 | | |
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Dysplasie cleido cranienne | | | p21 | | |
Polykystose rénale type récessif | | | p21 | | |
Maladie de Nasu-Hakola | | | p21.1 | | |
Déficit en 21 Hydroxylase | | | p21.3 | | |
Hémochromatose par mutation du gène HFE | | | p21.3 | | |
| | | p22 | | |
Acidurie 4 hydroxy-butyrique | Récessive | 271980 | p22 | ALDH5A1 | |
| | | p23 | | |
| | | | | |
| | | p24 | | |
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| | | | | |
| | | | | |
| | | p25 | | |
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