Chromosome 7 humain - Définition
Source: Wikipédia sous licence CC-BY-SA 3.0.
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
Introduction
Le chromosome 7 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 7
- Nombre de paires de base : 158 628 139
- Nombre de gènes : 1 116
- Nombre de gènes connus : 916
- Nombre de pseudo gènes : 454
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908
Gènes localisés sur le chromosome 7
- PIP, localisé en 7q32-36
- RELN (Reelin)
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7
- Syndrome de Silver-Russel
- Mucoviscidose (gène CFTR)
- syndrome de Williams et Beuren
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies localisées sur le chromosome 7
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 7 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Holoproencéphalie | |||||
| Q36 | |||||
| Syndrome de Romano-Ward | |||||
| Q35 | |||||
| Q33 | |||||
| Q32 | |||||
| Mucoviscidose | Q31.2 | C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator) | |||
| Maladie du sirop d'érable | |||||
| Syndrome de Pendred | Q31 | ||||
| Microlissencéphalie | |||||
| Q22 | |||||
| Dystonie myoclonique | |||||
| Hyperthermie maligne | |||||
| Q21 | |||||
| Syndrome de Williams | Q11.23 | ||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| Syndrome de Silver-Russel | P11.2 | ||||
| P12 | |||||
| P13 | |||||
| Syndrome de Greig | |||||
| Syndrome de Pallister-Hall | |||||
| P14 | |||||
| Syndrome main pied utérus | Dominante | 140000 | p14.2-p15 | HOXA13 | |
| p15 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
| Surdité d'origine génétique | |||||
| P21 | |||||
| Syndrome de Saethre-Chotzen | |||||
| P22 | |||||
