Chromosome 8 humain - Définition
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Introduction
Le chromosome 8 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 8
- Nombre de paires de base : 146 274 826
- Nombre de gènes : 794
- Nombre de gènes connus : 692
- Nombre de pseudo gènes : 364
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432 757
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies localisées sur le chromosome 8
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 8 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Syndrome de Rothmund-Thomson | Récessive | 268400 | q24.3 | RECQL4 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D | q24.3 | NDRG1 | |||
| Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 | Dominante | 190350 | q24.12 | TRPS1 | |
| Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 | Dominante | 190230 | q24.11-24.13 | TRPS1-EXT1 | |
| q24 | |||||
| Tétralogie de Fallot | 187500 | q23 | ZFPM2 | ||
| q23 | |||||
| Syndrome de Cohen | Récessive | 216550 | q22-q23 | COH1 | |
| q22 | |||||
| Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase | Récessive | q21 | CYP11B1 | Cytochrome P450 C11 | |
| Syndrome Branchio-Oto-Rénal | Dominante | 113650 | q13.3 | EYA1 | Eyes absent homolog 1 |
| Ataxie avec déficit isolé en vitamine E | Récessive | 277460 | q13.1-q13.3 | TTPA | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A | q13 | GDAP1 | |||
| Syndrome CHARGE | Dominante | 214800 | q12.1 | CHD7 | |
| q12 | |||||
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F | p21 | NEFL | |||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E | p21 | NEFL | |||
| Syndrome de Roberts | 268300 | Récessive | p21.1 | ESCO2 | |
| Maladie de Farber | 228000 | Récessive | p22-p21.3 | ASAH | |
| Déficit familial en lipoprotéine lipase | 238600 | Récessive | p22 | LPL | |
