Syndrome de Rothmund-Thomson - Définition

Introduction

Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une pathologie génétique caractérisée par une transmission autosomique récessive rare. Cela signifie que c’est une pathologie qui est transmise des parents à l’enfant par les gènes.

Pour comprendre le mode de transmission: vulgarisation génétique

L’information génétique de chaque individu est inscrite dans chaque cellule du corps humain (qui en contient environ 60 milliards). À L’intérieur de la cellule se trouvent les chromosomes. Un chromosome est un « paquet », une unité, qui contient l’ADN. Un chromosome ressemble à un H et c’est autour de cette structure en H que s’enroule une longue molécule d’ADN. Une séquence d’ADN ou une certaine partie d’ADN s’appelle un gène. Un gène est une portion d’ADN qui est délimitée comme telle selon la fonction qu’elle occupe. En simplifiant, il est possible de dire que les gènes sont des règles et des instructions qui disent au corps comment fonctionner. Chaque gène vient en deux copies. Ces copies sont appelées des allèles. Dans le cas du SRT, c’est le gène REQL4 qui est en cause. Ce gène se trouve sur le chromosome 8. Concrètement, voici comment un enfant hérite du SRT de parents non atteints de cette pathologie. Quand un homme, dont le gène REQL4 a un allèle sain et un allèle ayant une mutation provoquant le SRT (S/m) -son gène REQL4 a un allèle « S » dominant (on le note en capitale) et un allèle « m » récessif (on le note en minuscule)- s’accouple avec une femme dont le gène REQL4 a aussi un allèle sain et un allèle muté (S/m), et qu’il y a fertilisation, chaque partenaire transmet une copie du gène REQL4 comportant son allèle sain et son allèle muté. Voici donc les 4 possibilités mathématiques que l’enfant peut hériter. Les deux parents peuvent lui transmettre chacun des gènes sains : S/S (sain/sain), le père peut transmettre un gène sain et la mère peut transmettre un gène muté: S/m (sain, mutation), la mère peut transmettre un gène sain et le père peut transmettre un gène muté : S/m (sain/mutation) et les deux parents peuvent transmettre un gène muté: m/m (mutation/mutation). L’enfant a donc 25% de chance de ne pas du tout hériter d’une mutation du gène REQL4, ce qui le laisse totalement sain, non affecté et non atteint (S/S); l’enfant a 50% de chance d’être porteur d’une mutation du gène REQL4 et d’être atteint par la mutation, mais non affecté par la maladie, car l’allèle dominant sain travaille « par-dessus » l’allèle muté (S/m); finalement, il a 25% de chance d’hériter des deux mutations du gène REQL4 et d’être porteur du SRT, atteint et affecté (m/m).