Chromosome
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Caryotype

Caryotype humain

Pour déterminer le nombre (diploïde) de chromosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées en métaphase in vitro (dans un tube à essais) avec de la colchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom "chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les...)" fait référence au fait que l'on peut les colorer), photographiées et arrangées en un caryotype (un ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble), « une multitude qui peut être...) ordonné de chromosomes) également nommé "caryogramme". Comme beaucoup d'espèces à reproduction sexuée, les humains ont des gonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition aux autosomes pour les fonctions corporelles). Ils sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme un corpuscule de Barr.

Altérations des chromosomes

Les altérations des chromosomes sont :

  • les cassures chromosomiques, comme la délétion ou l'inversion ;
  • les échanges de fragments entre chromosomes : translocation et insertion ;
  • la duplication.

Exemples

  • Syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la...) du cri du chat (Le chat domestique (Felis silvestris catus) est un mammifère carnivore de la famille des félidés. Il est l’un des principaux animaux de compagnie et compte aujourd’hui une cinquantaine de races différentes...), due à une délétion d'une partie du bras court du chromosome 5.
  • Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4.
  • Syndrome de Down ou trisomie (La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie,...) 21.
  • Syndrome d'Edward, trisomie du chromosome 18 : la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down.
  • Syndrome de Patau, ou syndrome-D ou trisomie 13.
  • Syndrome de Jacobsen, ou trouble de délétion 11q terminale (très rare). Plus de détails sur le site http://www.11q.org.
  • Syndrome de Klinefelter (XXY).
  • Syndrome de Turner (X au lieu de XX ou XY).
  • Syndrome Y
  • Syndrome triple X

Liste complète

(en) Affichage (L' affichage désigne l'application d'une surface de papier script dans un lieu public(et non du foyer)sur un support destiné à son émission, externe ou interne, ce qui en fait un...) graphique détaillé de tous les chromosomes humains et des maladies annotées au bon endroit.

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