Homozygote - Définition

Introduction

Homozygote se dit d'un gène qui, chez un individu, sera représenté par deux allèles (des variantes de ce gène) identiques.

Par extension, on parlera d'individu homozygote pour ce gène.

En génétique, on parlera de souche pure pour une population se reproduisant identique à elle même, généralement une population où chaque individu possède le même génotype et où chaque gène est homozygote.

L'homozygotie s'oppose à l'hétérozygotie.

Définition

Chez un individu appartenant à une espèce sexuée et diploïde, chaque gène existe en deux exemplaires, l'un hérité du père, et l'autre de la mère.

Au sein d'une population, chaque gène peut exister en un ou plusieurs variants, appelés allèles. Un gène codant la couleur des yeux peut ainsi exister en plusieurs variants codants plusieurs coloris, ou un gène codant une protéine peut exister en plusieurs variants, codants des formes légèrement différentes de la protéine.

L'homozygotie consiste pour un individu à être porteur pour un même gène de deux variants (allèles) similaires. L'homozygotie s'oppose à l'hétérozygotie, qui consiste à avoir pour un même gène deux variants différents. Un individu est toujours homozygote pour certains gènes, et hétérozygote pour d'autres.

Une homozygotie totale sur tous les gènes semble difficile à réaliser dans la nature (il peut en aller différemment en laboratoire), aussi l'homozygotie est-elle toujours relative à un gène donné, non à la totalité. Par extension, on peut cependant parler de l'homozygotie d'une population ou d'un individu, si beaucoup de leurs gènes n'existent qu'en un seul variant.

Les individus homozygotes pour un gène se reproduisant exclusivement entre eux donnent une population de descendants identiques à eux-mêmes en ce qui concerne le caractère considéré (sauf apparition par mutation d'un nouveau variant). On parle alors de lignée pure pour ce caractère.

Problèmes causés par l'homozygotie

Deux types de problèmes peuvent être produits par une forte homozygotie.

Au plan individuel

Les gènes connaissent sur de nombreuses générations un flux de mutations créant de nouveaux variants, ou allèles.

Les mutations peuvent être récessives (elles ne s'expriment alors qu'en cas d'homozygotie, c'est-à-dire d'existence de la mutation en deux exemplaires au sein du génome de l'individu) ou dominantes (elles s'expriment alors même en cas d'hétérozygotie).

Les mutations à la fois dominantes (transmission autosomique dominante) et dangereuses entraînent rapidement l'échec reproductif (en général par la mort) de leur porteur, et ne sont donc pas ou peu transmises à une descendance (sauf celles s'exprimant à un âge postérieur à la reproduction).

Les mutations récessives (transmission autosomique récessive) et dangereuses apparaissant normalement en un seul exemplaire à l'origine peuvent par contre se transmettre à une descendance de façon dormante, puisqu'elles ne s'expriment pas.

La majorité des mutations dangereuses (maladies génétiques) sont donc récessives : les mutations dangereuses dominantes ont été généralement éliminées par la sélection naturelle. Il faut donc que l'individu soit porteur homozygote (en deux exemplaires identiques) de la mutation pour qu'elle s'exprime.

Une forte homozygotie, souvent produite par la consanguinité, augmente donc le risque de maladies génétiques, non pas en augmentant le nombre des mutations dangereuses, mais en augmentant le risque que les mutations récessives pré-existantes se révèlent. Il s'agit d'un risque statistique, et certaines population animales très consanguines sont connues pour n'exprimer aucune maladie génétique (Hamsters dorés domestiques, par exemple, qui descendent d'une seule femelle des années 1930). Soit les mutations délétères n'existaient pas au sein de la population fondatrice, soit elles ont été éliminées par la dérive génétique et la purge génétique (la mort de tous les porteurs de mutations récessives dangereuses après une forte expression de celles-ci).

Au sein d'une population

Quand une population est homozygote pour beaucoup de ses gènes (donc généralement fortement consanguine), elle est considérée comme désavantagée pour une série de raisons.

Bon nombre d'individus expriment des maladies génétiques et ont peu ou pas de descendance. Ce qui réduit à chaque génération le nombre des reproducteurs.

Même indépendamment des maladies génétiques récessives potentielles, il est généralement considéré que la perte de diversité génétique, et donc la forte homogénéité génétique d'une population réduit les possibilités de celle-ci à s'adapter à des variations d'environnement.

Ainsi par exemple, les chances pour certains de résister à une nouvelle maladie sont meilleures au sein d'une population ayant une forte diversité génétique. À l'inverse, des individus dont les organismes fonctionnent de façon très homogène risquent d'avoir tous la même réaction à cette maladie. Si celle-ci est dangereuse, le taux de survie risque d'être nul ou faible.