Homozygote - Définition

Origine de l'homozygotie

Une façon d'atteindre une forte homozygotie consiste à croiser entre eux des animaux apparentés, jusqu'à ce que la dérive génétique élimine toute diversité des allèles, au profit d'un variant unique par gène.

L'homozygotie est le produit d'une perte de diversité génétique, et en général d'une forte consanguinité. Elle peut-être obtenue de façon artificielle par sélection artificielle, ou de façon naturelle par la fondation d'une population par un groupe d'individus très restreint, porteurs dès l'origine d'une faible diversité de leurs allèles.

Utilisation du terme

Le terme porteur homozygote s'utilise autant en physiologie qu'en pathologie.

Exemple en physiologie

• Le phénotype groupe Rhésus des groupes sanguins est soit positif soit négatif. L'allèle négatif étant récessif, le phénotype rhésus négatif correspond à deux allèles négatifs. En cas de grossesse chez une femme rhésus négatif avec un procréateur rhésus négatif, les enfants seront tous rhésus négatifs.

Exemple en pathologie

• En cas de maladie à transmission autosomique dominante, la personne malade est soit homozygote (ce qui est très rare) soit hétérozygote. Ce deuxième cas est le plus fréquent, puisque l'existence d'un seul allèle pathologique suffit à provoquer la maladie.
• En cas de maladie à transmission autosomique récessive, la personne malade est toujours homozygote, puisqu'il faut obligatoirement deux allèles identiques pour que la maladie s'exprime..

Avantages attendus de l'homozygotie

Dans le cadre de sa domestication d'espèces animales ou végétales, l'Homme a délibérément cherché à renforcer l'homozygotie de nombreux gènes au sein de nombreuses lignées, de façon à ce que tous les descendants de cette lignée expriment sans exception le caractère désiré.

Il s'agit à l'origine de sélection artificielle à vocation agricole. La domestication du blé est ainsi passée par la fixation homozygote au sein des populations cultivées des allèles empêchant le grain de tomber de la tige après sa maturité. Dans la nature, de tels gènes empêchent le grain de re-semer naturellement, et donc empêchent la reproduction de l'espèce. Dans un champ cultivé, ce caractère est par contre obligatoire pour permettre une récolte, les grains tombés étant rapidement attaqués par les insectes ou animaux granivores, gâtés par l'humidité du sol, ou germant.

De nombreux autres caractères rares ou inexistants dans la nature ont également été fixés au sein de « lignées pures » homozygotes : poils des moutons domestiques, réduction de la taille des bovins domestiques (par rapport à Bos primigenius, l'aurochs originel), etc...

Sans rapport direct avec l'agriculture utilitaire, des recherches de fortes homozygoties sont aussi mises en œuvre par les sélectionneurs de plantes ou d'animaux récréatifs : fleurs pour jardin, animaux de compagnies,.... Toutes ces plantes et animaux sont généralement fortement homozygotes, souvent sélectionnés à partir d'une petit nombre d'individus fondateurs, porteurs exceptionnels de caractères (coloris ou formes) intéressant le sélectionneur. Afin d'obtenir une lignée dont tous les membres expriment ces caractères, des reproductions consanguines sont généralement entreprises pour « fixer » ces caractères, c'est-à-dire pour les rendre homozygotes. Tous les descendant ne pourront donc plus exprimer pour ce gène que cet unique variant, tous les autres ayant été éliminé par sélection de la lignée.

En recherche médicale, on utilise des lignées pures de souris obtenues par un grand nombre de reproductions consanguines, dont on estime qu’elles sont quasi homozygotes sur la totalité de leur génome. Dès lors, les individus issus de ces lignées deviennent des quasi clones les un des autres (clones au sens de similitude génétique), malgré une reproduction sexuée. Chaque reproducteur partageant un seul allèle par gène avec les autres reproducteurs transmettra en effet à sa descendance uniquement cet allèle, et ce pour la quasi totalité de ses gènes. L'intérêt de cette homozygotie massive est de pouvoir tester des traitements ou produits sur des animaux dont la réaction sera quasi similaire, ce qui facilite les analyses statistiques de résultats.