Liste des maladies rares commençant par un C - Définition

CR

• Cramer niederdellmann, syndrome de
• Crandall, syndrome de
• Crâne en trèfle
• Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
• Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
• Crane heise, syndrome
• Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
• Cranio diaphysaire, dysplasie
• Cranio digitales, anomalies retard mental
• Cranio ectodermique dysplasie
• Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
• Craniofaciale dyssynostose
• Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
• Craniofaciales squelettiques anomalies
• Craniofacial surdité main syndrome
• Cranio facio cardio squelettique syndrome
• Cranio facio digito génital syndrome
• Cranio fronto nasale dysplasie poland anomalie
• Cranio fronto nasal syndrome type teebi
• Cranio métaphysaire dysplasie dominante
• Cranio métaphysaire dysplasie récessive
• Cranio micromélique syndrome
• Cranio ostéo arthropathie
• Craniopharyngiome
• Craniosténose cardiopathie retard mental
• Craniosténose cataracte
• Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
• Craniosténose retard mental fente
• Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
• Craniosténose type fontaine
• Craniosténose type maroteaux fonfria
• Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
• Craniosynostose aplasie du péroné
• Craniosynostose aplasie radiale
• Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
• Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
• Craniosynostose avec calcifications intracraniennes
• Craniosynostose brachydactylie
• Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
• Craniosynostose contractures fente
• Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
• Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
• Craniosynostose d'Herrmann Opitz
• Craniosynostose exostoses naevus kystes dermoïdes
• Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
• Craniosynostose forme dominante autosomique
• Craniosynostose synostoses multiples nephropathie
• Craniosynostose type philadelphie
• Craniosynostose type warman
• Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
• Cranio télencéphalique dysplasie
• Craniotubulaire, syndrome
• Créatine cérébrale, déficit en
• Creutzfeldt-Jakob, maladie de
• Cri du chat, syndrome du
• Crigler-Najjar, syndrome de
• Crises partielles bénignes de l'adolescent
• Crisponi syndrome de
• Criss-cross
• Criswick-Schepens, syndrome de
• Crohn, maladie de
• Croissance lente des cheveux
• Cronkhite Canada syndrome de
• Cross syndrome de
• Crouzon, maladie de
• Crow-Fukase, syndrome de
• Cryoglobulinémie
• Cryptococcose
• Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
• Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
• Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
• Cryptosporidiose
• C syndrome

CM -CN

• CMV, infection anténatale au
• Coach syndrome
• Coarctation aortique, forme atypique
• Coarctation de l'aorte abdominale
• Coarctation de l'aorte à transmission dominante
• Coarctation isthmique
• Coats, maladie de
• Cobb, syndrome de
• Cocaïne, exposition anténatale à la
• Cockayne, syndrome de
• Cockayne-Touraine, maladie de
• Codas syndrome
• Cœliaque, maladie
• Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
• Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
• Cœur avec ventricules entrecroisés
• Cœur croisé
• Cœur droit hypoplasie microcéphalie
• Cœur triatrial
• Cœur univentriculaire
• Coffin-Lowry, syndrome de
• Coffin-Siris, syndrome de
• Coffin syndrome de
• Cofs syndrome
• Cogan, Syndrome de
• Cohen hayden syndrome de
• Cohen lockwood wyborney syndrome de
• Cohen, Syndrome de
• Colavita kozlowski syndrome de
• Colchicine, intoxication par la
• Cole-Carpenter, syndrome de
• Colite collagène
• Collagénome cutané, familial
• Collins pope syndrome de
• Collins sakati syndrome de
• Colobome avec néphropathie
• Colobome cheveux anomalie
• Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
• Colobome de la macula brachydactylie
• Colobome de l'iris poumon unilobe endocarde anormal
• Colobome du cristallin fente narinaire
• Colobome-fente labiopalatine-retard mental
• Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
• Colobome oculaire
• Colobome oculaire-anus imperforé
• Colobome porencéphalie hydronéphrose
• Colver steer godman syndrome de
• Communication interauriculaire
• Communication interauriculaire avec trouble de conduction
• Communication interventriculaire
• Complement C2 déficit en
• Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale deficit en
• Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
• Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
• Conjonctivite gonococcique
• Conn, syndrome de
• Connectivite mixte
• Connexine 26, anomalie de la
• Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
• Constriction pericardique retard de croissance
• Contractures congénitales-Arachnodactylie
• Contractures congénitales lethales, syndrome des (LCCS)
• Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
• Contractures hyperkératose létalité
• Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
• Convulsions infantiles bénignes familiales
• Convulsions infantiles et choréoathétose
• Convulsions néonatales bénignes familiales
• Cooks, syndrome de
• Cooper wang jabs syndrome de
• Coproporphyrie héréditaire
• Coqueluche
• Cordes vocales dysjonction familiale
• Cormier rustin munnich syndrome de
• Corne antérieure, maladie de la
• Cornea plana, congénitale
• Cornée cervelet syndrome de
• Cornée dystrophie surdité
• Cornée fragile syndrome de la
• Cornelia de Lange, syndrome de
• Corne occipitale, syndrome de la
• Corneo dermato osseux syndrome
• Corps calleux agénésie bifidite ureterale trigonocephalie
• Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
• Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
• Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
• Corps calleux agénésie neuropathie
• Corps calleux agénésie polysyndactylie
• Corps calleux agénésie récessive liée a l'X
• Corps calleux dysgenesie hypopituitarisme
• Corsello opitz syndrome
• Cortada koussef matsumoto syndrome de
• Cortes lacassie syndrome de
• Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
• Cortico-surrénalome
• Costello syndrome de
• Côte adamopoulos pantelakis syndrome de
• Côte katsantoni syndrome de
• Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
• Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
• Côtes courtes type beemer syndrome
• Côtes fines dysmorphie os tubulaires
• Cousin walbraum cegarra syndrome de
• Covesdem syndrome de
• Cowchock wapner kurtz syndrome de
• Cowden, syndrome de
• Coxo auriculaire, syndrome
• Coxo podo patellaire, syndrome