Craniosynostose - Définition

Introduction

Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie commence au cours de la vie fœtale.

Autres noms de la maladie

• Craniosténoses

Types de craniosynostose

Exemple de Craniosynostose

Craniosynostose primaire

• Représente la très grande majorité des cranyosynostoses
• Due à un défaut d’ossification sans autre anomalie, la croissance du crâne entraîne une déformation parallèle à la suture impliquée.

Craniosynostose secondaire

• Due à un arrêt de la croissance du cerveau, le patient présente une microcéphalie avec souvent un retard mental. Ces craniosynostoses se voient souvent aussi dans les maladies métaboliques sévères.

Craniosynostose syndromique

• Représente 15% des cranyosynostoses
• La craniosynostose est associée avec d’autres anomalies du corps. Il existe plus de 150 syndromes comportant une cranyosynostose.

Cranyosynostoses par mutation des gènes FGFR

• Ce groupe est en rapport avec la mutation du gène FGFR. Ces cranyosynostoses sont souvent associées avec des anomalies des pieds et des mains, regroupés sous le terme générique d’acrocéphalosyndactylie. Toutes sont des maladies à transmission autosomique dominante.

1. Syndrome de Pfeiffer : Mutation du gène FGFR1 et FGFR2
2. Syndrome de Jackson-Weiss Mutation du gène FGFR2
3. Syndrome d'Apert Mutation du gène FGFR2
4. Syndrome de Beare-Stevenson Mutation du gène FGFR2
5. Syndrome de Crouzon Mutation du gène FGFR2
6. Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans Mutation du gène FGFR3
7. Syndrome de Muenke Mutation du gène FGFR3

Cranyosynostoses par mutation d’autres gènes

Par mutation du gène MSX2

• Cranyosynostose type Boston

Par mutation du gène TWIST

• Syndrome de Saethre-Chotzen

Autres cranyosynostoses syndromiques

• Syndrome de Antley-Bixler
• Syndrome de Baller-Gerold
• Syndrome de Colle-Carpenter
• Dysplasie cranio fronto nasale
• Syndrome d’Opitz
• Cranyosynostose type Philadelphia
• Syndrome de Shprintzen-Golberg

Incidence

• 1 sur 2500 naissances .

Prise en charge

La prise en charge de cette pathologie doit être faite dans des centres spécialisées dans le traitement des cranyosynostoses.

Complications

Elles sont possibles et varient selon l'importance de la Craniosynostose.

Craniosténoses - Remodelage Frontocrânien

Le crâne déformé va être corrigé en déposant les parties anormales et en les remettant en place après correction, fixées précisément en bonne position.

Une technique différente est utilisée pour chaque type de craniosténoses

Principe de traitement des principales anomalies craniofaciales

Les cicatrices visibles sont évitées au maximum. L'abord principal du squelette craniofacial s'effectuera au travers des cheveux. Les cheveux ne sont pas rasés. Une longue incision est faite d'une oreille à l'autre, assez loin en arrière, en zigzag sur les tempes. On obtient ainsi un bon accès aux zones à corriger et la cicatrice finale est pratiquement invisible.

Une ouverture supplémentaire est effectuée assez souvent au niveau des paupières, sans aucune cicatrice si l'incision est faite à l'intérieur, ou avec une cicatrice presque invisible sous les cils. Parfois une ouverture est faite également à l'intérieur de la bouche, au travers de la muqueuse de la lèvre supérieure.

Dans quelques cas de malformations importantes du nez, une incision sur l'arête nasale pour enlever un excédent de peau ou corriger une déformation, est nécessaire. Très exceptionnellement, une incision sur le front, les paupières, ou les joues peut être également nécessaires.