L'identification d'un état comme une maladie, plutôt que comme une simple variation de la structure humaine ou de fonctions, peut avoir des implications sociales et économiques significatives et peut changer le statut social de l'être concerné.
La maladie peut parfois entraîner l'exclusion sociale des personnes touchées. Un exemple est l'exclusion des lépreux, courante en Europe depuis le Moyen Âge, et leur regroupement dans des établissements appelés léproseries dans le but de limiter la propagation de la maladie par contagion.
La peur de la maladie a été et est encore un phénomène social très répandu, bien que toutes les maladies, notamment les plus bénignes, n'aient pas ce genre de répercussions sociales.
Dans certains pays, les maladies infectieuses les plus dangereuses, du point de vue du risque épidémique, sont des maladies à déclaration obligatoire, c'est-à-dire qu'elles doivent être déclarées aux autorités dès qu'elles sont diagnostiquées par le médecin ou le vétérinaire.
Certains dispositifs ont également été mis en place dans de nombreux pays pour éviter ou compenser les effets néfastes de la maladie. C'est dans cette optique qu'est apparue l'assurance maladie, qui est un dispositif chargé d'apporter une compensation financière à un individu subissant ou ayant subi une maladie.
L'étude des différentes classifications de la maladie concerne la branche de la médecine appelée nosologie.
Il existe différentes tentatives de classification des maladies. Toutefois, du fait de la constante évolution de la médecine, elles ne sont pas figées. Les maladies peuvent être catégorisées en fonction de leurs causes et facteurs, de leurs symptômes ou des fonctions et organes touchés. On parle alors respectivement de classification étiologique, nosographique et fonctionnelle.
On peut également séparer les maladies en maladies aiguës et maladies chroniques, suivant qu'elles aient un développement rapide ou étalé, en maladies bénignes et maladies malignes, suivant leur gravité, ou encore en maladies locales et maladies générales, suivant l'étendue de la zone touchée.
L'Organisation mondiale de la santé publie et est responsable de l'évolution de la Classification internationale des maladies, poursuite des travaux de Jacques Bertillon. Cette classification permet le codage des maladies, des traumatismes et de l'ensemble des motifs de recours aux services de santé grâce aux codes CIM (ou ICD en anglais). Elle permet également l'analyse systématique et l'interprétation des causes de morbidité et de mortalité dans le monde entier. Son but est notamment l'organisation et le financement des services de santé.
De nombreuses cultures ont tenté de donner une signification et une origine à la maladie.
Dans la mythologie grecque, l'apparition de la maladie est expliquée par l'ouverture de la boîte de Pandore. Zeus, qui voulait se venger des hommes suite au vol du feu par Prométhée, ordonne la création de Pandore, femme qu'il envoie auprès du frère de ce dernier. Pandore apporte avec elle une boîte qu'il lui est interdit d'ouvrir. La curiosité la pousse à le faire tout de même et c'est ainsi qu'elle libère la maladie et les autres maux de l'humanité que la boîte contenait.
La maladie a inspiré de nombreuses créations artistiques.
Le personnage du malade tient par exemple la place centrale dans Le Malade imaginaire, la dernière comédie écrite par Molière.
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