Neurofibromatose de type I - Définition

Mécanisme

Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de 2 800 acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate). Le gène NF1 est localisé sur le chromosome 17 en position 17q11.2.

Gravité

L'importance de cette affection évolutive est extrêmement variable d'un individu à l'autre. La grande majorité des malades ne présentent que des taches "café au lait " présentes dès la naissance, puis apparaissant souvent à la puberté, quelques tumeurs bénignes (neurofibromes cutanés) de petite taille et peu nombreuses.
Parfois l'atteinte cutanée est beaucoup plus importante, très nombreux neurofibromes cutanés de taille variable (certains pouvant atteindre 3-4 cm de diamètre) et neurofibromes plexiformes rendant la vie en société difficile à cause du regard des autres si ces tumeurs sont situées sur le visage ou les parties découvertes du corps.

Un certain nombre d'autres problèmes peuvent aussi apparaître :

• Déformations de la colonne vertébrale de type scoliose entraînant des douleurs dorsales, parfois la déformation est très importante et nécessite le port d'un corset et même dans les cas les plus graves le recours à la chirurgie orthopédique ;
• Déformations corporelles : provoquées par des neurofibromes plexiformes de grande taille ;
• Gliome du nerf optique: c'est une tumeur généralement bénigne située au point de rencontre intracrânien des nerfs optiques appelé Chiasma optique ;
• Certaines difficultés d'apprentissage : en général les enfants atteints de NF-1 ont une intelligence normale, mais certains rencontrent des difficultés d'apprentissage car ils présentent des problèmes de concentration et une hyper-activité ;
• Hypertension artérielle : le risque d'hypertension est augmenté chez les personnes atteintes de NF-1 car ils peuvent présenter un phéochromocytomes et des paragangliomes (tumeurs sécrétant des Catécholamines) ;
• Complications dues à la présence de neurofibromes plexiformes internes volumineux qui peuvent comprimer des organes vitaux ;
• tumeurs cancéreuses, notamment tumeurs malignes des gaines nerveuses.

Diagnostic

Des critères de diagnostic ont été établis en 1988. NIH (national institut of health) Le diagnostic de neurofibromatose de type I est porté quand au moins deux des signes suivants sont rencontrés:

• Six taches ou plus mesurant au minimum 5 mm avant la puberté et 15 mm après la puberté
• Deux neurofibromes de n'importe quel type ou un fibrome plexiforme
• Lentigines de la région axillaire ou inguinale
• Gliome du nerf optique
• Deux nodules de Lisch ou plus
• Des anomalies osseuses comme un os sphénoïde dysplasique ou la corticale des os longs très fine
• Un parent au premier degré atteint par cette maladie

Divers

Pour toutes les formes de NF, il est vivement conseillé de se faire suivre médicalement la vie entière. Il existe en France une vingtaine d'équipes médicales pluridisciplinaires neurofibromatoses.

Les 21 et 22 janvier 2007, l'équipe du professeur Laurent Lantieri de l'hôpital Henri Mondor de Créteil (Val-de-Marne) a effectué une greffe de visage (nez, bouche, menton, joues) sur un malade dont le visage était déformé par des neurofibromes plexiformes volumineux

Joseph Merrick qui se produisait à Londres sous le surnom de L'Homme éléphant et fut plus tard immortalisé par le film The Elephant Man de David Lynch, a longtemps été considéré comme porteur de la neurofibromatose de type I. Des tests ADN faits dans les années 1990 prouveraient, comme les recherches le soupçonnaient depuis longtemps, qu'il était porteur d'une affection très rare, le syndrome de Protée .