Syndrome de Down - Définition

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Place de la chirurgie orthopédique

Les soucis « orthopédiques » sont en grande partie liés à la laxité ligamentaire et à ses conséquences au niveau
- de la colonne vertébrale,
- des hanches,
- des genoux, et
- des pieds.

Instabilité atlanto-axiale

Instabilité au niveau des articulations du membre inférieur

Anomalies des hanches

Près de 7.9% de sujets atteints de syndrome de Down présentent une anomalie de hanche (Shaw ED and Beals RK., 1992), dont
- dysplasie,
- luxation,
- nécrose avasculaire, ou
- épiphysiolyse
La luxation de hanche du sujet atteint de syndrome de Down est
- Rarement douloureuse au début, mais peut le devenir à la longue.
- Le traitement est difficile, car la luxation se reproduit de manière non exceptionnelle.
- L'orthèse de contention non chirurgicale est rarement efficace, tandis que le plâtre pelvicrural peut permettre à la hanche de se stabiliser en position de réduction.
- La réduction par abord direct avec capsuloraphie d'une capsule volontiers tenue et les ostéotomies fémorale et pelvienne peuvent assurer la stabilité de la hanche (Bennet GC, Rang M, Roye DP and Aprin H., 1982).
L'épiphysiolyse de hanche est aussi connue en association avec le syndrome de Down.
- L'hypothyroïdie peut être un facteur prédisposant, et la fonction de la thyroïde serait volontiers étudiée chez l'enfant atteint de syndrome Down et d'épiphysiolyse.
- Le traitement est la fixation (vis) in situ, avec son risque de faillite du matériel.
Les indications de prothèse de hanche encore rares font clairement ici la preuve de leur intérêt.
- Le vieillissement général de la population (espérance de vie) devrait en voir multiplier les indications ici chez des sujets encore « jeunes » (dysplasie).
- Le risque septique paraît très raisonnable, voire identique au reste de la population, même si d'exceptionnelles et redoutables complications post-opératoires peuvent en faire le lit (pneumopathie, ventilation assistée, fistule de hanche).

Instabilité de rotule

Pieds plats

La vie sociale du sujet atteint

Les personnes atteintes du syndrome ont une vie plus difficile que la moyenne : elles sont bien sûr victimes de leur retard physique et intellectuel, mais plus souvent encore du regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n'est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales.

Les trisomiques ont besoin de développer une vie affective et sociable, comme tout un chacun. Il est nécessaire pour les familles de prendre le conseil de spécialistes qui les aideront à susciter et à encourager les progrès intellectuels et physiques (rééducation musculaire, activités physiques adaptées) du sujet.

Entre autres règles de communication, il est recommandé de s'exprimer par des phrases claires et concises, de répondre aux questions avec pertinence et avec un délai court.

On a longtemps caché dans des lieux spécialisés les enfants atteints du syndrome de Down. Leur existence était alors terrible et très brève, leur espérance de vie moyenne ne dépassait pas l'adolescence. Autant que possible il est conseillé de ne pas cantonner les enfants trisomiques à la fréquentation d'un milieu spécialisé : de nombreuses études montrent que le contact de l'école et d'enfants ordinaires a une influence extrêmement positive sur le développement général et sur le quotient intellectuel du sujet atteint de trisomie (QI allant de 20 à 80 environ, selon divers paramètres, notamment les stimulations intellectuelles offertes par l'environnement). Avec une prise en compte de leurs insuffisances physiologiques et en les traitant comme les êtres pensants et aimants qu'ils sont, la médecine parvient aujourd'hui à leur donner une espérance de vie presque normale et il n'est pas rare qu'ils prennent une place dans la vie active.

L'OMS qualifie un Qi entre 50 et 69 de retard léger : ces personnes connaissant des difficultés scolaires, sont cependant capables de s'intégrer à la société de façon autonome à l'âge adulte. Les personnes stimulées et correctement traitées atteignant un nombre supérieur sont donc considérées a contrario comme "normales" sur le plan intellectuel.