Syndrome de Down - Définition
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
Divers
- Plusieurs sculptures de la terrasse des éléphants à Angkor Thom représenteraient des personnes ayant le morphotype des trisomiques 21.
Recherche
Trisomie 21 et mémoire
Les personnes porteurs de la trisomie 21 auraient une moindre activité du gyrus denté de l'hippocampe. Ceci serait l'une des explications de la déficience variable de la mémoire de ces sujets.
Des gènes surexprimés seraient en cause et notamment ceux de la cystathionine beta synthase (CBS) et DYRK1A. Des travaux pour mettre au point des inhibiteurs de la CBS et DYRK1A sont en cours.
Trisomie 21 et tumeurs
La trisomie 21 diminuerait le risque de développer des tumeurs solides. Cela serait (au moins pour les cancers intestinaux) la surexpression d’un gène présent en trois exemplaires (du moins dans un modèle expérimental de souris de laboratoire caractérisée par une centaine de gènes orthologues du chromosome humain 21), qui réprime (de 44 % chez cette souris) la croissance tumorale dans les cancers intestinaux. Le gène Ets2, déjà identifié comme oncogène semble en cause (quand il est inactivé chez des souris mutées, le nombre de tumeurs devient inversement proportionnel au nombre de copies de Ets2 fonctionnelles, et à la quantité de ses ARN messagers).
