Syndrome de Williams - Définition
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Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible par prélèvement de trophoblaste ou d’amniocentèse
Diagnostic différentiel
Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental :
- Microdélétion 22q11
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d’alcoolisme fœtal
- Syndrome de Smith-Magenis
- Syndrome Kabuki
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique. Les rétrécissements vasculaires peuvent être corrigés chirurgicalement. Les perturbations endocriniennes (diabète, thyroïde...) doivent être traités. Une prise en charge psychologique ou sociale doit être discutée au cas par cas.
Conseil génétique
La nécessité d’un diagnostic prénatal nécessite une consultation de génétique, si possible avant la grossesse souhaitée.
