Liste des maladies rares commençant par un M

Cette liste contient des maladies rares.

• Maaswinkel mooij stokvis brantsma, syndrome de
• Maccario mena, syndrome de
• Mac dermot patton williams, syndrome de
• Mac dermot winter, syndrome de
• Mac Duffie, syndrome de
• Machado-Joseph, maladie de
• Mâchoire ouverture limitee petite taille epiphyses en cone
• Macias flores garcia cruz, syndrome de
• Mackay shek carr, syndrome de
• Macleod fraser, syndrome de
• Macrocéphalie dominante
• Macrocéphalie hamartome mesodermique syndrome
• Macrocéphalie membres courts surdite
• Macrocéphalie mesomelie pieds bots
• Macrocéphalie petite taille paraplégie
• Macrocéphalie pigmentation anomalies extremites grandes
• Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale
• Macroglossie dominante
• Macrogyrie paralysie pseudobulbaire
• Macropolyadénomatose surrénalienne
• Macrosomie microphtalmie fente palatine
• Macrosomie obesite macrocephalie anomalies oculaires
• Macrosomie retard du développement dysmorphie
• Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
• Macrothrombocytopenie surdite progressive
• Macules congenitales hypopigmentees hyperpigmentees
• Déformation de Madelung
• Madelung, maladie de
• Maffucci, syndrome de
• Maghazaji, syndrome de
• Main et pied fendus nystagmus
• Main fendue absence de tibia
• Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
• Main pied uterus syndrome
• Mains et pieds deformation face plate
• Mains et pieds en miroir anomalies du nez
• Mains et pieds fendus
• Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
• Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
• Majewski ozturk, syndrome de
• Malakoplakie
• Malakoplasie
• Meleda, mal de
• Malformation adenomatoide du poumon
• Malformation anorectale
• Malformation cardiaque conotroncale
• Malformation caverneuse cérébrale
• Malformation frontonasale exstrophie vesicale
• Malformation mitrale congénitale
• Malformations arterio veineuses intracraniennes
• Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples
• Malformations veineuses familiales
• Malformation vertebrale segmentaire
• Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
• Malouf, syndrome de
• Malposition vasculaire
• Malpuech demeocq palcoux, syndrome de
• Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
• Malsegmentation lombaire petite taille
• Maltase acide, déficit en
• Mamelons surnumeraires familiaux
• Mandibulo acrale dysplasie
• Mandibulo faciale dysostose surdite polydactylie postaxiale
• Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
• Manouvrier, syndrome de
• Mansonellose
• Marashi gorlin, syndrome de
• Marchiafava-Micheli, maladie de
• Marden walker like, syndrome de
• Marden walker, syndrome de
• Marfanoide syndrome avec craniosynostose
• Marfanoide syndrome retard mental type recessif
• Marfan, syndrome de
• Marinesco sjogren like, syndrome de
• Marinesco-Sjogren, syndrome de
• Marion mayers, syndrome de
• Markel vikkula mulliken, syndrome de
• Marles greenberg persaud, syndrome de
• Maroteaux cohen solal bonaventure, syndrome de
• Maroteaux fonfria, syndrome de
• Maroteaux-Lamy, maladie de
• Maroteaux le merrer bensahel, syndrome de
• Maroteaux stanescu cousin, syndrome de
• Maroteaux verloes stanescu, syndrome de
• Marphanoide syndrome type de silva
• Marsden nyhan sakati, syndrome de
• Marshall-Smith, syndrome de
• Marshall, syndrome de
• Marsolf, syndrome de
• Martinez monasterio pinheiro, syndrome de
• Martsolf reed hunter, syndrome de
• MASA, syndrome de
• Massa casaer ceulemans syndrome de
• Mastocytose, petite taille, surdite
• Mastocytose systémique
• Mastroiacovo de rosa satta syndrome de
• Mastroiacovo gambi segni syndrome de
• MAT, déficit en
• Mathieu de broca bony, syndrome de
• Matsoukas liarikos giannika, syndrome de
• Matthew wood, syndrome de
• Maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales
• Maumenee, syndrome de

• MCAD, déficit en
• McAlister coe white, syndrome de
• McAlister crane, syndrome de
• Mc Ardle, maladie de
• McCallum macadam johnston, syndrome de
• McCune-Albright, syndrome de
• McDonough, syndrome de
• McDowal, syndrome de
• McGillivray, syndrome de
• McKusick Kaufman, syndrome de
• McLain debakian, syndrome de
• McPherson clemens, syndrome de
• McPherson robertson cammarano, syndrome de
• Mcph, syndrome

• Meacham winn culler, syndrome de
• Meadows, syndrome de
• MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
• Meches blanches anomalies multiples
• Meckel like, syndrome
• Meckel, syndrome de
• Medeira dennis donnai, syndrome de
• Médianécrose kystique de l'aorte
• Medrano roldan, syndrome de
• Médulloblastome
• Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
• Megalencephalie familiale
• Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
• Megalocornee retard mental
• Megarbane - Loiselet, syndrome de
• Méga-uretère congénital
• Mehes, syndrome de
• Mehta lewis patton, syndrome de
• Meier blumberg imahorn, syndrome de
• Meier gorlin, syndrome de
• Meinecke peper, syndrome de
• Meinecke, syndrome de
• Melanocytose myelomeningocele
• Mélanome-cancer pancréatique, syndrome
• Mélanome choroïdien
• Mélanome malin cutané, familial
• Melanose neurocutanee
• MELAS syndrome
• Melhem fahl, syndrome de
• Mélioïdose
• Melkersson-Rosenthal, syndrome de
• Melnick-Needles, syndrome de
• Melorhéostose
• Membre anomalie transverse hemangiome
• Membre inferieur anomalie hypospadias
• Membre inferieur anomalie obstruction ureterale
• Membres anomalie cardiopathie
• Membres anomalies micrognatisme
• Membres courts face anomalie maladie cardiaque
• Membres crane cuir chevelu anomalies
• Membres inferieurs duplication agenesie renale
• Membre superieur anomalie deficit oculoauriculaire
• Membre superieur hypoplasie anomalies mulleriennes
• Ménétrier, maladie de
• Mengel konigsmark, sindrome de
• Ménière, maladie de
• Méningiome
• Méningite à méningocoque
• Méningite à pneumocoque
• Meningocele sacre anomalie conotroncale
• Meningoencephalocele-arthrogrypose-pouce hypoplasique
• Méningo-encéphalite amibienne primitive
• Menkes, syndrome de
• Ménopause précoce d'origine génétique
• Meretoja, syndrome de
• Merlob grunebaum reisner, syndrome de
• Merlob, syndrome de
• MERRF, syndrome de
• Mésentère commun
• Mesoderme inferieur anomalies
• Mesomelie synostoses
• Mesomelique dysplasie isolee de l avant bras
• Mésothéliome
• Metacarpes 4 et 5 fusionnes
• Métachondromatose
• Metageria
• Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
• Metaphysaire dysostose retard mental surdite
• Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
• Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
• Méthanol, intoxication par le
• Méthémoglobinémie congénitale récessive
• Méthimazole, infection anténatale au
• Méthionine synthase, déficit en
• Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
• Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
• Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
• Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
• Methyl mercure, exposition antenatale au
• Mévalonate kinase, déficit en

• Michelin bebe, maladie du
• Michels caskey, syndrome de
• Michels, syndrome de
• Mickleson, syndrome de
• Micrencephalie corps calleux agenesie
• Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse
• Microangiopathie thrombotique
• Microbrachycephalie ptosis fente labiale
• Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
• Microcéphalie albinisme anomalies digitales
• Microcéphalie autosomique dominant
• Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose
• Microcéphalie calcifications intracraniennes
• Microcéphalie cardiomyopathie
• Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
• Microcéphalie cheveux rares retard mental epilepsie
• Microcéphalie dysplasie chorio retinienne type recessif
• Microcéphalie epilepsie retard mental cardiopathie
• Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie
• Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant
• Microcéphalie fusions cervicales vertebrales
• Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
• Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
• Microcéphalie hypoplasie cerebrale spasticite
• Microcéphalie hypoplasie pontocerebelleuse dyskinesie
• Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
• Microcéphalie lymphoedeme chorioretine dysplasie
• Microcéphalie lymphoedeme syndrome
• Microcéphalie microcornee syndrome type seemanova
• Microcéphalie micropenis convulsions
• Microcéphalie microphtalmie cecite
• Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED)
• Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne
• Microcéphalie retard mental retinopathie
• Microcéphalie retard mental spasticite epilepsie
• Microcéphalie surdite
• Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie
• Microcéphalie syndrome nephrotique sclerose mesangiale
• Microcorie congénitale
• Microcornee corectopie hypoplasie maculaire
• Microcornee glaucome sinus frontaux absence
• Microdélétion 22q11
• Microdontie hypodontie petite taille
• Microgastrie anomalie des membres
• Microgastrie petite taille diabete
• Microlissencéphalie
• Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
• Micromelie retard mental myopie
• Micromelique dysplasie luxation du radius
• Microphtalmie
• Microphtalmie-anomalies des membres
• Microphtalmie aplasie dermique sclerocornee
• Microphtalmie cataracte
• Microphtalmie colobomateuse
• Microphtalmie hernie diaphragmatique fallot
• Microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique
• Microphtalmie microtie akinesie fetale
• Microphtalmie type Lenz
• Microphthalmie camptodactylie retard mental
• Microphthalmie retard mental
• Microsomie hémifaciale
• Microsomie hemifaciale anomalies radiales
• Microsomie hemifaciale gigantisme partiel
• Microspherophakie dysplasie metaphysaire
• Microsporidiose
• Micro syndrome
• Microtie
• Microtie atresie du meat surdite dominante
• Microtie squelette anomalies petite taille
• Microtie surdite de conduction
• Midas, syndrome de
• Mietens, syndrome de
• Mievis verellen dumounin syndrome de
• Migraine hémiplégique familiale
• Mikati najjar sahli syndrome de
• Miller fisher syndrome
• Miller, syndrome de
• MILS, syndrome de
• Minkowski-Chauffard, maladie de
• Minoxidil exposition antenatale au
• Miosis congénital
• Mirhosseini holmes walton syndrome
• Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
• Mitochondriales, maladies (cliniquement non définies)
• Mitochondriales, maladies (terme générique)
• Miura, syndrome de

• Mls syndrome

• Mmep syndrome

• MNGIE syndrome

• MODY, syndrome de
• Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
• Möbius, syndrome de
• Moerman vandenberghe fryns, syndrome de
• Moeschler claren, syndrome de
• Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
• Molaires pyramidales glaucome levre superieure anormale
• Molarisation des incisives surdite
• Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
• Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
• Mollica pavone antener syndrome de
• Moloney, syndrome de
• Molybdène-cofacteur, déficit en
• Momo syndrome
• Monilethrix
• Monoamine oxydase, déficit en
• Monochromatisme à cônes bleus
• Monodactylie tetramelique
• Mononen karnes senac, syndrome de
• Monosomie 10p
• Monosomie 10pter
• Monosomie 10q
• Monosomie 11p11 p12
• Monosomie 11q partielle
• Monosomie 12p12 p11
• Monosomie 12p13
• Monosomie 13q
• Monosomie 13q14
• Monosomie 13q22
• Monosomie 13q32
• Monosomie 14q11
• Monosomie 14q31
• Monosomie 14qter
• Monosomie 15q1
• Monosomie 15q25
• Monosomie 17q23 q24
• Monosomie 18 en mosaique
• Monosomie 18p
• Monosomie 18q
• Monosomie 18q23
• Monosomie 1p
• Monosomie 1p22 p13
• Monosomie 1p31 p22
• Monosomie 1p32
• Monosomie 1p34 p32
• Monosomie 1p36
• Monosomie 1q21 q25
• Monosomie 1q25 q32
• Monosomie 1q32 q42
• Monosomie 1q4
• Monosomie 1qter
• Monosomie 20p
• Monosomie 21
• Monosomie 21q22
• Monosomie 2p22
• Monosomie 2pter p24
• Monosomie 2q
• Monosomie 2q24
• Monosomie 2q37
• Monosomie 2q duplication 1p
• Monosomie 3p
• Monosomie 3p14 p11
• Monosomie 3p25
• Monosomie 3q13
• Monosomie 3q21 23
• Monosomie 3q27
• Monosomie 4p
• Monosomie 4p14 p16
• Monosomie 4q
• Monosomie 4q32
• Monosomie 5p
• Monosomie 5q35
• Monosomie 6p23
• Monosomie 6q
• Monosomie 6q1
• Monosomie 6q13 q15
• Monosomie 6q16 q21
• Monosomie 6q2
• Monosomie 7
• Monosomie 7q21
• Monosomie 7q3
• Monosomie 8p
• Monosomie 8p23 1
• Monosomie 8q
• Monosomie 8q12 21
• Monosomie 8q21 q22
• Monosomie 9p
• Monosomie X
• Monosomie xp22 pter
• Monosomie xq28
• Montefiore, syndrome de
• Moore federman, syndrome de
• Moore smith weaver, syndrome de
• Moore weaver, syndrome de
• Morava-Mehes, syndrome de
• Moreno zachai kaufman, syndrome de
• Morillo cucci passarge, syndrome de
• Morning glory, syndrome
• Morquio, maladie de
• Morrison young, syndrome de
• Morse rawnsley sargent, syndrome de
• Mort neonatale deficit immunitaire
• Morvan, maladie de
• Mounier-Kuhn, syndrome de
• Mount reback, syndrome
• Mousa al din al nassar syndrome d
• Mowat-Wilson, syndrome de
• Moya-Moya, maladie de
• Moynahan, syndrome de

• Mpo, déficit en

• Mrx35

• Msbd syndrome

ddef

• MTHFR, déficit en

• Muckle-Wells, syndrome de
• Mucolipidose type 1
• Mucolipidose type 2
• Mucolipidose type 3
• Mucolipidose type 4
• Mucopolysaccharidose type 1
• Mucopolysaccharidose type 2
• Mucopolysaccharidose type 3
• Mucopolysaccharidose type 4
• Mucopolysaccharidose type 6
• Mucopolysaccharidose type 7
• Mucosulfatidose
• Mucoviscidose
• Mucoviscidose gastrite anemie megaloblastique
• Muenke, syndrome de
• Muir-Torre, syndrome de
• Mulibrey nanisme
• Mulliez roux loterman syndrome de
• Mulvihill smith, syndrome de
• MURCS association
• Muscle atrophie ataxie retinite pigmentaire diabete
• Muscle-œil-cerveau, syndrome
• Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
• Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire

• Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
• Myasthenia gravis
• Myasthénie acquise
• Myasthénique congénital, syndrome de
• Mycétome
• Mycosis fongoïde voir Lymphome non-hodgkinien
• Myélinolyse centrale diffuse
• Myelo cerebelleux, syndrome
• Myélodysplasiques, syndromes
• Myélofibrose primitive
• Myélome multiple
• Myéloméningocèle
• Myeloperoxidase, déficit en
• Myhre ruvalcaba graham, syndrome de
• Myhre ruvalvaba kelley, syndrome de
• Myhre school, syndrome de
• Myiase furonculeuse
• Myocarde spongieux
• Myocardiopathie gravidique primitive
• Myoclonie ataxie
• Myoclonie ataxie cerebelleuse surdité
• Myoclonies atrophie musculaire distale
• Myofasciite à macrophages
• Myofibromatose infantile
• Myoglobinurie
• Myopathie à corps cytoplasmiques
• Myopathie à corps hyalins
• Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
• Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
• Myopathie avec agrégats tubulaires
• Myopathie avec autophagie excessive
• Myopathie avec surcharge en desmine
• Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
• Myopathie cataracte hypogonadisme
• Myopathie congénitale à bâtonnets
• Myopathie congénitale à cores centraux
• Myopathie congénitale à multi-minicores
• Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
• Myopathie congénitale centronucléaire
• Myopathie congénitale myotubulaire
• myopathie de Duchenne et Becker
• Myopathie de type Bethlem
• Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
• Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
• Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
• Myopathie distale de type Miyoshi
• Myopathie distale de type Nonaka
• Myopathie distale de type Welander, type suédois
• Myopathie distale (terme générique)
• Myopathie dominante bénigne
• Myopathie et diabète sucré
• Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
• Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
• Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
• Myopathie mitochondriale avec cataracte
• Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
• Myopathie moebius robin, syndrome de
• Myopathie myotonique proximale
• Myopathie némaline
• Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
• Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
• Myopathie syringomyelie
• Myopathie tibiale de Udd
• Myopathie type Brody
• Myopathie type Hutterite
• Myopathie vacuolaire
• Myopathie viscérale familiale
• Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
• Myophosphorylase, déficit en
• Myopie infantile forte
• Myopie sévère
• Myosite à inclusions
• Myosite focale
• Myosite ossifiante progressive
• Myotiline, déficit en
• Myotonie aggravée par le potassium
• Myotonie chondrodystrophique
• Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
• Myotonie retard mental anomalies squelettiques
• Myxome auriculaire
• Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne