Cancer colorectal héréditaire sans polypose - Définition
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Introduction
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|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Syndrome de Lynch Syndrome de Turcot-HNPCC | |||
| Référence MIM | 120435 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | Voir article | |||
| Gène | Voir article | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | Possible | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | Responsable de 1%-3% des cancers du colon et de l'endomètre | |||
| Pénétrance | Presque 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch) est une susceptibilité augmentée de développer un cancer du côlon et un cancer de l'endomètre, de l'ovaire, de l'estomac, de l'intestin grêle, du foie, de l'appareil urinaire supérieur, du cerveau et de la peau. Le colon est exempt de polypes.
Les personnes porteuses de ce syndrome ont un risque de 80 % de développer un cancer du colon dont les deux tiers surviennent sur le colon droit avec un âge moyen de diagnostic de 44 ans.
Incidence & prévalence
Incidence annuelle standardisée colon : de 25,9 à 45,8 / 100 000 hommes et de 17,4 à 28,4 / 100 000 femmes.
Sujets à risque de cancer colorectal :
- sujets à risque moyen : individus de plus de 50 ans.
- sujets à risque élevé (risque 2 à 5 fois plus élevé que pour la population à risque moyen) : antécédent personnel de cancer colorectal, antécédent d'adénome (polype) supérieur à 1 cm, antécédents familiaux au 1° degré de cancer colorectal et d'adénome supérieur à 1 cm, antécédents de rectocolite ulcéro-hémorragique et de maladie de Crohn étendue. (Risque de cancer colorectal de 10 à 25% aux cours de la vie).
- sujets à risque très élevé dans les formes héréditaires (3% des cancers colorectaux) : polypose adénomateuse familiale et syndrome de cancer colique sans polypose (syndrome de Lynch). Près d'un individu sur deux sera atteint d'un cancer colorectal dans ces familles.
Diagnostic
La découverte d'un syndrome HNPCC ne peut etre corrélé qu'a un dépistage génétique en coordination avec l'étude du passé médical familial.
| Critère d'Amsterdam | Critère d'Amsterdam modifié |
|---|---|
| Trois membres de la famille atteints de cancer du colon dont un au premier degré par rapport aux autres | Trois membres de la famille atteints de cancer colorectal héréditaire sans polypose dont un au premier degré par rapport aux autres |
| Deux générations atteintes | Deux générations atteintes |
| Un des cancers diagnostiqué avant l'âge de 50 ans. | Un des cancers HNPCC avant l'âge de 50 ans. |
| Absence de polypose colique dans la famille | Absence de polypose colique dans la famille |
Le diagnostic clinique, hors déclaration de cancer avéré, ne peut se faire que par coloscopie. L'ajout d'un colorant Indigo carmin diminue le risque pour le praticien de passer à côté d'une tumeur hnpcc.
Hors cadre hnpcc familial, la prévalence est celle de la population normale.
En cas de diagnostic génétique clairement prouvé sur une personnes ayant eu un cancer du colon et ayant 3 sujets atteints dans la famille, un dépistage génétique peut être envisagé, après consultation avec un généticien. Une simple prise de sang permet de confirmer la mutation ou non. Cependant un suivi psychologique peut être envisagé en fonction du patient.
