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- MODY, syndrome de
- Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
- Möbius, syndrome de
- Moerman vandenberghe fryns, syndrome de
- Moeschler claren, syndrome de
- Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
- Molaires pyramidales glaucome levre superieure anormale
- Molarisation des incisives surdite
- Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
- Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
- Mollica pavone antener syndrome de
- Moloney, syndrome de
- Molybdène-cofacteur, déficit en
- Momo syndrome
- Monilethrix
- Monoamine oxydase, déficit en
- Monochromatisme à cônes bleus
- Monodactylie tetramelique
- Mononen karnes senac, syndrome de
- Monosomie 10p
- Monosomie 10pter
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- Monosomie 11p11 p12
- Monosomie 11q partielle
- Monosomie 12p12 p11
- Monosomie 12p13
- Monosomie 13q
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- Monosomie 13q22
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- Monosomie 15q1
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- Monosomie 17q23 q24
- Monosomie 18 en mosaique
- Monosomie 18p
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- Monosomie 1p
- Monosomie 1p22 p13
- Monosomie 1p31 p22
- Monosomie 1p32
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- Monosomie 1p36
- Monosomie 1q21 q25
- Monosomie 1q25 q32
- Monosomie 1q32 q42
- Monosomie 1q4
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- Monosomie 2p22
- Monosomie 2pter p24
- Monosomie 2q
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- Monosomie 2q duplication 1p
- Monosomie 3p
- Monosomie 3p14 p11
- Monosomie 3p25
- Monosomie 3q13
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- Monosomie 4p14 p16
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- Monosomie 4q32
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- Monosomie 6p23
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- Monosomie xq28
- Montefiore, syndrome de
- Moore federman, syndrome de
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- Morava-Mehes, syndrome de
- Moreno zachai kaufman, syndrome de
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- Muckle-Wells, syndrome de
- Mucolipidose type 1
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- Mucoviscidose gastrite anemie megaloblastique
- Muenke, syndrome de
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- Mulibrey nanisme
- Mulliez roux loterman syndrome de
- Mulvihill smith, syndrome de
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- Muscle atrophie ataxie retinite pigmentaire diabete
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- Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
- Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire
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- Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
- Myasthenia gravis
- Myasthénie acquise
- Myasthénique congénital, syndrome de
- Mycétome
- Mycosis fongoïde voir Lymphome non-hodgkinien
- Myélinolyse centrale diffuse
- Myelo cerebelleux, syndrome
- Myélodysplasiques, syndromes
- Myélofibrose primitive
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- Myeloperoxidase, déficit en
- Myhre ruvalcaba graham, syndrome de
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- Myiase furonculeuse
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- Myofasciite à macrophages
- Myofibromatose infantile
- Myoglobinurie
- Myopathie à corps cytoplasmiques
- Myopathie à corps hyalins
- Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
- Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
- Myopathie avec agrégats tubulaires
- Myopathie avec autophagie excessive
- Myopathie avec surcharge en desmine
- Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
- Myopathie cataracte hypogonadisme
- Myopathie congénitale à bâtonnets
- Myopathie congénitale à cores centraux
- Myopathie congénitale à multi-minicores
- Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- myopathie de Duchenne et Becker
- Myopathie de type Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
- Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de type Welander, type suédois
- Myopathie distale (terme générique)
- Myopathie dominante bénigne
- Myopathie et diabète sucré
- Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
- Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
- Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
- Myopathie mitochondriale avec cataracte
- Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
- Myopathie moebius robin, syndrome de
- Myopathie myotonique proximale
- Myopathie némaline
- Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
- Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
- Myopathie syringomyelie
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- Myopathie type Hutterite
- Myopathie vacuolaire
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- Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
- Myophosphorylase, déficit en
- Myopie infantile forte
- Myopie sévère
- Myosite à inclusions
- Myosite focale
- Myosite ossifiante progressive
- Myotiline, déficit en
- Myotonie aggravée par le potassium
- Myotonie chondrodystrophique
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
- Myotonie retard mental anomalies squelettiques
- Myxome auriculaire
- Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne