Myopathie de Duchenne - Définition et Explications

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Introduction

Myopathie de Duchenne
Autre nom Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Référence MIM 310200
Transmission Récessive à l'X
Chromosome X p21.2
Gène DMD
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion, duplication
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation Non
Porteur sain 1 sur 30 ?
Incidence 1 sur 3500 naissances de garçons
Prévalence  ?
Pénétrance complète
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
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Liste des maladies génétiques à gène identifié

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres (Une fibre est une formation élémentaire, végétale ou animale, d'aspect filamenteux, se présentant généralement sous forme de faisceaux.) musculaires dégénèrent.

La maladie peut toucher (Le toucher, aussi appelé tact ou taction, est l'un des cinq sens de l'homme ou de l'animal, essentiel pour la survie et le développement des...) tous les muscles dont le muscle (Les muscles sont une forme contractile des tissus des animaux. Ils forment l'un des quatre types majeurs de tissus, les autres étant le tissu épithélial, le tissu conjonctif, le...) cardiaque. Cette myocardiopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraine un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité dû a cette maladie.

Elle doit son nom à Guillaume (Guillaume est un prénom masculin d'origine germanique. Le nom vient de Wille, volonté et Helm, heaume, casque, protection.) Duchenne, qui en fit la description en 1858.

Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies.

Maladies incluses

  • Myopathie (Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.) de Becker
  • Cardiomyopathie en rapport avec une anomalie de dystrophine

Étiologie

La maladie est due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant une protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. En général, on parle de protéine lorsque la...) appelée dystrophine.

Les remaniements génétiques responsables des anomalies de fonctionnement du gène sont des délétions (responsables de 65% des myopathies de Duchenne et 85 % des myopathies de Becker) et des duplications (responsables de 6% des myopathies de Duchenne). Le reste des remaniements génétiques comprennent des micro délétions, des substitutions impliquant un unique nucléotide, des insertions et des mutations lors de l'épissage (splicing mutations).

Ces mutations du gène entraînent soit un déficit complet de la production de dystrophine (myopathie de Duchenne), soit une altération de cette dernière devenant moins fonctionnelle (En mathématiques, le terme fonctionnelle se réfère à certaines fonctions. Initialement, le terme désignait les fonctions qui en prennent d'autres en argument. Aujourd'hui, le terme a été étendu,...) (myopathie de Becker).

Cependant, près de 50% des myopathes de type Duchenne conservent de rares fibres musculaires synthétisant la dystrophine.

Autres noms de la maladie

  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Myopathie de Duchenne et Becker
  • Dystrophinopathie

Description

Elle se manifeste essentiellement par une faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux due a une dégénérescence du tissu musculaire elle-même due a une mutation du gène de la dystrophine

  • échelle de l'organisme : faiblesse musculaire

Incidence et prévalence

L'incidence est de 1 sur 4000 naissances de garçons..

Évolution

Elle se fait vers une aggravation progressive : la quasi totalité des garçons atteints sont en fauteuil roulant (Un fauteuil roulant (en langage familier "chaise roulante", "charriot" ou encore "charrette") est une aide technique à la mobilité, ce qui permet de transporter une personne assise sans peine sur une surface plane.) à l'âge de 12 ans. L'espérance de vie (L'espérance de vie est une donnée statistique. Elle est censée permettre de connaître la durée de vie moyenne qu'on peut espérer atteindre à un moment donné. Cette statistique est calculée et publiée par de...), du fait de l'aggravation des troubles respiratoires, est en moyenne (La moyenne est une mesure statistique caractérisant les éléments d'un ensemble de quantités : elle exprime la grandeur qu'auraient chacun des membres de l'ensemble s'ils...) d'à peu près 25 ans en 2002. Elle a doublé en 20 ans grâce à la prévention (La prévention est une attitude et/ou l'ensemble de mesures à prendre pour éviter qu'une situation (sociale, environnementale, économique..) ne se dégrade, ou qu'un accident, une épidémie ou une maladie...) (prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement transporté par un moyen de transport donné, et qui donne lieu à un paiement ou...) multidisciplinaire : orthopédique, respiratoire, nutritionnelle, cardiaque, etc.) et à l'information : elle est passée de 20 ans à peine à plus de 40 ans[réf. insuffisante] /

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