Myasthénie - Définition

Introduction

La myasthénie ou myasthénie grave (MG, en latin myasthenia gravis = "grave faiblesse musculaire") est une maladie neuromusculaire de la musculature striée squelettique par atteinte de la transmission neuro-musculaire entraînant une faiblesse musculaire fluctuante et une fatigabilité excessive. C'est l'une des maladies auto-immunes les plus connues et les antigènes et les mécanismes pathogénètiques ont bien été élucidés. La faiblesse est due aux anticorps circulants qui bloquent les récepteurs de l'acétylcholine à la jonction neuromusculaire post-synaptique, inhibant ainsi l'effet stimulant d'un neurotransmetteur, l'acétylcholine. La myasthénie est traitée par immunosuppression et par des inhibiteurs de la cholinestérase.

Historique

Le développement des connaissances sur la maladie a suivi les stades suivants: découverte et description, mise en évidence du trouble fonctionnel, pathogénèse auto-immune.

C’est vraisemblablement Thomas Willis [1] qui décrivit le premier une patiente atteinte de MG; Jolly [2] proposa le terme de «myasthenia gravis pseudoparalytica» et mit en évidence la détérioration électrophysiologique; et Mary Walker [3] introduisit la physostigmine dans le traitement. Bien que les anomalies du thymus en rapport avec la MG eussent été précocement constatées et que la thymectomie fût pratiquée déjà avant la mise en évidence de la genèse auto-immune [4], les relations physiopathologiques n’ont été élucidées que nettement plus tard [5–8]. Les syndromes myasthéniques comprennent de rares myasthénies congénitales ne ressortant pas à la MG, ainsi que le syndrome de Lambert-Eaton acquis.

Diagnostic, Examens Complémentaires

• Examen clinique :

Il peut être normal ou retrouver un déficit moteur fluctuant. On recherche une fatigabilité (accroupissements, bras tendus …), on utilise fréquemment la méthode du score d'Osserman

• Tests pharmacologiques

Ils montrent la disparition des symptômes sous anticholinestérasiques ; on utilise la prostigmine ou le tensilon (10 mg en IV lente). L'effet se produit quelques minutes après l'injection avec amélioration clinique transitoire (5 minutes pour la prostigmine, 1 minute pour le tensilon).

• Examens électriques (Électromyogramme ou EMG)

Lors de la stimulation répétitive d'un nerf moteur on retrouve une diminution d'amplitude du potentiel d'action, c'est-à-dire un décrément. Ce test peut être négatif.

• Examen biologique :

En priorité on recherche le taux d'anticorps antirécepteurs à l'acétyl-choline (aRach); Il peut être négatif. On parle alors de Myasthénie séro-negative. On peut également rechercher, surtout en cas de résultat négatif à la recherche ci-dessus : les anticorps anti-muscles striés, les anticorps anti-musk.

• Pour dresser un bilan complet et du fait du terrain auto-immun fréquent dans le cadre des maladies auto-immunes, on peut également rechercher : les anticorps anti-thyroïdiens (TSH) les anticorps anti-muscles lisses et les anticorps anti-nucléaires (ACAN).

• La biopsie musculaire :

Dans les cas douteux, elle peut servir à éliminer une autre pathologie.

• Recherche d'un thymome

Systématique avec scanner thoracique. Une tumeur thymique est retrouvée dans 15 à 30% des cas de myasthénie ; inversement 2/3 des porteurs de thymome développent une myasthénie. Le thymome peut révéler des signes de malignité avec risque d'extension locale. Le plus souvent, on retrouvera une hyperplasie thymique sans thymome ; enfin le thymus peut être normal.

• Recherche d'une affection autoimmune associée

Présente dans 10 à 15% des cas : thyroïdite, anémie de Biermer, polyarthrite rhumatoïde, lupus ...