Chromosome 16 humain - Définition
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Introduction
Le chromosome 16 est un des 46 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 16
- Nombre de paires de base : 88 827 254
- Nombre de gènes : 957
- Nombre de gènes connus : 839
- Nombre de pseudo gènes : 216
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 281 401
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies localisées sur le chromosome 16
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 16 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Syndrome lymphoedème - distichiasis | Dominante | 153400 | q24.3 | FOXC2 | |
| Neuropathie à axones géants | Récessive | 256850 | q24.1 | GAN | Gigaxonine |
| Encéphalopathie glycinique | Récessive | 605899 | q24 | GCSH | Glycine cleavage system H protein |
| q24 | |||||
| ; | |||||
| q23 | |||||
| q23 | |||||
| q22 | |||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | Récessive | 209900 | q21 | ||
| q21 | |||||
| q13 | |||||
| Syndrome de Townes-Brocks | Dominante | 107480 | q12.1 | SALL1 | |
| q12 | |||||
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| Dyskinésie kinésigénique paroxystique | Dominante | 128200 | p11.2-q12.1 | ||
| p11 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 | Dominante | 601098 | p12-p13.3 | CMT1C | |
| p12 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 | Dominante | 601098 | p12-p13.3 | CMT1C | |
| Maladie d'Albers-Schoenberg | Dominante Récessive | 166600 259700 | p13 | CLCN7 | |
| p13 | |||||
| Maladie périodique | Récessive | 249100 | MEFV | ||
| Pseudoxanthome élastique | Récessive | 264800 | p13.1 | ABCC6 | |
| Polykystose rénale type dominant | Dominante | 173900 | p13.1-p13.3 | PKD1 | |
| Syndrome de Rubinstein-Taybi | Dominante | 180849 | p13.3 | CREBBP | CREB-binding protein |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | Dominante | 191100 | p13.3 | TSC2 | Tubèrine |
| Thalassémie alpha | Récessive | 604131 | p13.3-pter | HBA1-HBA2-HBZ | |
| Syndrome ATR 16 | Dominante | 141750 | p13.3-pter | HBA1-HBA2-SOX8 | |
