Les thalassémies sont des formes d'anémies héréditaires associées à une hémoglobinopathie (déficience dans la synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l'hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs dans cette maladie.
Les alpha-thalassémies se caractérisent par un déficit de chaîne de globine-alpha dans l'hémoglobine. Elles affectent donc la synthèse des 3 sortes d'hémoglobine : HbA, HbA2 et HbF, puisque toutes contiennent la chaîne alpha; dans ces cas la vie n'est possible que grâce à la formation de quantités importantes d'hémoglobines anormales ne se composant que des chaînes dont la synthèse n'est pas entravée : l'HbH et l'Hb Bart's. Ces maladies sont rares et à distribution ethnique localisée.
Les bêta-thalassémies se caractérisent par l'absence de la chaîne β de l'hémoglobine. Seule la synthèse de l'HbA est entravée.
Nous n'étudierons ici que la variété la plus fréquente, qui est la thalassémie classique ou anémie méditerranéenne de Cooley
Le gène thalassémique est largement répandu parmi les populations occupant les bords de la Méditerranée (Thalassa = la mer en Grec ancien), en Corse et en Italie et en particulier dans le delta du Pô, en Sardaigne, en Sicile ; en Grèce, en Crète, à Chypre, au Liban, en Syrie et en Turquie.
D'autres foyers (peut-être dus à un allèle différent) existent en Thaïlande, en Inde, en Chine, aux Philippines et par endroits en Afrique.
On soupçonne également la malaria d'avoir joué un rôle dans ces distributions. (La malaria n'a été éliminée d'Italie que récemment sous Mussolini.)
L'examen hématologique montre une anémie extrêmement hypochrome et microcytaire : c'est dans cette affection que la discordance entre le nombre de G.R. (généralement 2 à 3 x 10 exposant 6/mm³) d'une part et le taux d'Hb et l'hématocrite d'autre part est la plus prononcée. Au frottis sanguin, parmi les bizarreries de forme que l'on peut observer, la plus caractéristique est celle de l'hématie en cible (target cell), où l'hémoglobine du globule est ramassée en un anneau à la périphérie ainsi que dans un renflement central. La résistance osmotique des G.R. est augmentée, du fait que leur minceur leur permet un gonflement important avant l'éclatement. L'analyse par les méthodes combinées d'électrophorèse et de dénaturalisation alcaline montre que l'HbA est absente, l'HbA2 manque d'habitude aussi, tandis que l'HbF est seule présente dans l'hémolysat globulaire.
Transfusions, la splénectomie est parfois utile, sans donner des résultats spectaculaires.