Liste des maladies rares commençant par un D - Définition

Dk

• Dk phocomelie syndrome

Di

• Diabète sucré, forme juvénile
• Diabète insipide d'origine centrale
• Diabète insipide néphrogénique
• Diabète lipoatrophique
• Diabète néonatal
• Diabète non insulino-dépendant avec surdité
• Diabète persistance des derivés mulleriens
• Diabète-surdité de transmission maternelle
• Diagete hypogonadisme surdité retard mental
• Diamond-Blackfan, maladie de
• Diarrhée chlorée congénitale
• Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
• Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
• Diastématomyélie
• DIDMOAD, syndrome
• Diencéphalique, syndrome
• Die smulders droog van dijk, syndrome de
• Die smulders vles fryns, syndrome de
• Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
• DiGeorge, syndrome de
• Digitaliques, intoxication par les
• Digito pédieux, syndrome
• Digito réno cérébral, syndrome
• Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)
• Dihydroptéridine réductase, déficit en
• Dihydropyrimidinase, déficit en
• Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
• Dihydropyrimidinurie
• Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
• Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
• Dincsoy salih patel, syndrome de
• Dinno shearer weisskopf, syndrome
• Diomedi bernardi placidi, syndrome
• Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
• Diphallie
• Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
• Diphtérie
• Diplégie congénitale faciale
• Diplegie spastique type infantile
• Diprosopie
• Dipygus
• Disaccharides, intolérance aux
• Discordance ventriculo-artérielle isolée
• Disomie uniparentale
• Dispersion pigmentaire, syndrome de
• Dissection aortique familiale
• Dissection artérielle avec lentiginose
• Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
• Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
• Distomatose
• Diverticule du cœur

Dr

• Drachtman weinblatt sitarz syndrome de
• Dracunculose
• Drash, syndrome de
• Dravet, syndrome de
• Drépanocytose

Do

• Dobrow syndrome de
• Donnai barrow syndrome de
• Donohue, syndrome de
• Door syndrome
• Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
• Double discordance
• Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
• Double y

Dy

• Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
• Dykes markes harper syndrome de
• Dysautonomie familiale
• Dyschondrostéose
• Dyschondrostéose néphropathie
• Dyschromatose symétrique des extrémités
• Dyschromatose universelle
• Dysenterie ciliaire
• Dysequilibrium syndrome
• Dysfibrinogénémie familiale
• Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
• Dysgénésie caudale familiale
• Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
• Dysgénésie gonadique anomalies multiples
• Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
• Dysgénésie gonadique mixte
• Dysgénésie gonadique type xx surdité
• Dysgénésie gonadique XY
• Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
• Dysgénésie réticulaire
• Dysgénésie sacrococcygienne
• Dysgénésie thyroïdienne congénitale
• Dysgerminome
• Dyskératose congénitale
• Dyskératose folliculaire
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
• Dyskinésie oro faciale
• Dyskinésie tardive
• Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
• Dysmorphie colobome corps calleux agenesie
• Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
• Dysmorphie fente palatine excès de peau
• Dysmorphie malformations multiples
• Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
• Dysosteosclerose

Dysostose

• Dysostose acrale dysérythropoïétique
• Dysostose acrofaciale ambiguité sexuelle
• Dysostose acrofaciale forme catane
• Dysostose acrofaciale postaxiale
• Dysostose acro-faciale type Nager
• Dysostose acrofaciale type palagonia
• Dysostose acrofaciale type rodriguez
• Dysostose acro fronto facio nasale
• Dysostose cléido-cranienne
• Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
• Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
• Dysostose craniofaciale type Crouzon
• Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
• Dysostose fronto facio nasale
• Dysostose huméro spinale cardiopathie
• Dysostose mandibulo-faciale
• Dysostose oculo maxillo faciale
• Dysostose périphérique
• Dysostose spondylocostale
• Dysostose spondylo costale dandy walker
• Dysostose spondylo costale forme dominante
• Dysostose type stanescu
• Dysphasie congénitale familiale

Dysplasie

• Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
• Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
• Dysplasie acromésomélique type Grebe
• Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
• Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
• Dysplasie acromicrique
• Dysplasie artério-hépatique
• Dysplasie atrio-digitale
• Dysplasie campomélique
• Dysplasie chondroectodermique
• Dysplasie cléido-cranienne
• Dysplasie cranio cervico faciale ostéoglyphique
• Dysplasie cranio-fronto-nasale
• Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
• Dysplasie diaphysaire anemie
• Dysplasie diaphysaire progressive
• Dysplasie diastrophique
• Dysplasie du squelette brachydactylie
• Dysplasie du thorax et des membres type rivera
• Dysplasie dyssegmentaire glaucome
• Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
• Dysplasie ectodermique anhidrotique
• Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
• Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
• Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
• Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
• Dysplasie ectodermique cécite
• Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
• Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
• Dysplasie ectodermique euhidrotique
• Dysplasie ectodermique faciale
• Dysplasie ectodermique hidrotique
• Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
• Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
• Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
• Dysplasie ectodermique kyste adrenal
• Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
• Dysplasie ectodermique osteosclerose
• Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
• Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
• Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
• Dysplasie ectodermique (terme générique)
• Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
• Dysplasie ectodermique type bartalos
• Dysplasie ectodermique type berlin
• Dysplasie ectodermique type margarita
• Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
• Dysplasie épimetaphysaire dominante
• Dysplasie épiphysaire cataracte
• Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
• Dysplasie épiphysaire hémimélique
• Dysplasie épiphysaire localisée
• Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
• Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
• Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
• Dysplasie épiphyso phalangienne
• Dysplasie fibreuse des os
• Dysplasie fronto facio nasale type algazali
• Dysplasie fronto-métaphysaire
• Dysplasie fronto-nasale
• Dysplasie fronto nasale acromélique
• Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
• Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
• Dysplasie gnatho-diaphysaire
• Dysplasie immuno osseuse de schimke
• Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
• Dysplasie kyphomelique
• Dysplasie létale type Greenberg
• Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
• Dysplasie maxillo-nasale
• Dysplasie mésodermique axiale
• Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
• Dysplasie mésomelique type thai
• Dysplasie métaphysaire cubitale
• Dysplasie métaphysaire de pyle
• Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
• Dysplasie métatropique
• Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
• Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
• Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
• Dysplasie oculo dento osseuse récessive
• Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
• Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
• Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
• Dysplasie osseuse néonatale type 1
• Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
• Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
• Dysplasie osseuse type azouz
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
• Dysplasie panostotique fibreuse
• Dysplasie polyépiphysaire
• Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
• Dysplasie pseudo achondroplastique
• Dysplasie rénale anomalie des membres
• Dysplasie rénale aplasie rétinienne
• Dysplasie rénale diffuse, récessive
• Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
• Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
• Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
• Dysplasie rénale multikystique, diffuse
• Dysplasie rétinienne liée a l x
• Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
• Dysplasie septo-optique
• Dysplasie septooptique anomalies des doigts
• Dysplasie spinale type anhalt
• Dysplasie spondylo enchondrale
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
• Dysplasie spondylo-épiphysaire
• Dysplasie spondylo-épiphysaire arthropathie progressive
• Dysplasie spondylo-épiphysaire syndrome nephrotique
• Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
• Dysplasie spondylo-métaphysaire
• Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
• Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
• Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
• Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
• Dysplasie squelettique type moore
• Dysplasie squelettique type san diego
• Dysplasie thanatophore
• Dysplasie thoracique hydrocéphalie
• Dysplasie tricho-onychique
• Dysplasie tricuspide
• Dysplasie trochléenne
• Dysplasie tubulaire
• Dysplasie valvulaire de l'enfant
• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA)
• Dysprothrombinémie
• Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
• Dysraphisme spinal occulte
• Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
• Dystonie dopa-sensible
• Dystonie idiopathique familiale
• Dystonie localisée
• Dystonie musculaire déformante
• Dystonie myoclonique
• Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
• Dystonie progressive avec fluctuation diurne

Dystrophie

• Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
• Dystrophie cornéenne
• Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
• Dystrophie cornéenne pigmentation oculo cutanee malabsorption
• Dystrophie cristalline de Bietti
• Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
• Dystrophie des cones dominante forme tardive
• Dystrophie des cones et des batonnets
• Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
• Dystrophie des cônes, liée à l'X
• Dystrophie maculaire pure
• Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
• Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
• Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
• Dystrophie facio scapulo humérale
• Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
• Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
• Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
• Dystrophie musculaire type Fukuyama
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Dystrophie myotonique proximale
• Dystrophie myotonique, type 1
• Dystrophie myotonique, type 2
• Dystrophie myotonique, type 3
• Dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI)
• Dystrophie neuroaxonale tardive
• Dystrophie osseuse sclérosante mixte
• Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
• Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
• Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
• Dystrophie vitelliforme
• Dystrophinopathie