Liste des maladies rares commençant par un D

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Introduction

Mise en garde médicale

Maladie rare

Liste des maladies rares

Commençant par un chiffre

Commençant par une lettre

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M

N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste contient des maladies rares.

Da

Dacryocystite ostéopoikilose
Daentl-Townsend-Siegel ( syndrome de )
Dahlberg-Borer-Newcomer ( syndrome de )
Daish-Hardman-Lamont ( syndrome de )
Dandy-Walker ( hémangiome facial ou de )
Dandy-Walker macrocéphalie
Dandy-Walker ( malformation de )
Dandy-Walker polydactylie postaxiale
Dandy-Walker ( syndrome récessif de )
Dandy-Walker ( transmission récessive liée à l'x de )
Daneman-Davy-Mancer ( syndrome de )
Danon ( maladie de )
Darier ( maladie de )
Da Silva ( syndrome de )
Davenport-Donlan ( syndrome de )
David ( syndrome de )
Davis-Lafer ( syndrome de )

De

Deal Barratt Dillon ( syndrome de )
De Barsy ( syndrome de )
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
Défaut de latéralisation
Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
Déficit immunitaire commun variable
Dégénérescence cortico-basale
Dégénérescence hépato-lenticulaire
Dégénérescence maculaire juvénile
Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie
Dégénérescence maculaire liée à l'âge
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Dégénérescence striatale familiale
Dégénérescence striato-nigrique
Dégénérescence striato thalamique infantile
Dégénérescence thalamique infantile
Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
De Hauwere Leroy Adriaenssens ( syndrome de )
Déhydratase ( déficit en )
Dejerine Klumpke paralysie
Dekaban-Arima ( syndrome de )
De la Chapelle ( syndrome de )
Délétion
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
Délétion 11p11 p12
Délétion 11q
Délétion 12p12 p11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 1p
Délétion 1p22 p13
Délétion 1p31 p22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion 2p22
Délétion 2pter p24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p
Délétion 4p14 p16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6p23
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Délétion 8p23.1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p
Délétions de l'Y
Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétion y partielle
Delleman-Oorthuys ( syndrome de )
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase ( déficit en ) (hyperprolinémie type 2)
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase ( déficit en )
Delta-sarcoglycanopathie
Démence à corps de Lewy
Démence dysphasique héréditaire
Démence fronto-temporale
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
Démodécie
De Morsier ( syndrome de )
Dennis cohen ( syndrome de )
Dennis fairhurst moore ( syndrome de )
Dents et ongles ( syndrome des )
Dentine dysplasie ostéosclérose
Dentinogenèse imparfaite de type 1
Dent ( maladie de )
Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel
Denys-Drash ( syndrome de )
Déplétions de l'ADN mitochondrial
Dercole ( syndrome de )
Dercum ( maladie de )
Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie
Dérivés mülleriens persistants
Der Kaloustian jarudi khoury ( syndrome de )
Der Kaloustian mcintosh silver ( syndrome de )
Dermatite herpétiforme
Dermatochalazie granulomateuse
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
Dermatoleucodystrophie
Dermatomyosite
Dermato ostéolyse type kirghize
Dermatose à IgA linéaire
Dermatose neutrophile aiguë fébrile
Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
Dermatose pustuleuse sous-cornée
Dermatostomatite, type Stevens Johnson
Dermoïdes cornéens petite taille
Dermo odonto dysplasie
Dermopathie restrictive létale
Xeroderma pigmentosum|De Sanctis Cacchione ( syndrome de )
Desbuquois ( syndrome de )
Déshydrogénases à FAD ( déficit multiple des )
De Smet Fabry Fryns ( syndrome de )
Desmostérolose
Désorganisation embryonnaire ( syndrome de )
Destruction du cerveau fœtal ( syndrome de )
De Vaal ( maladie de )
Devriendt Legius Fryns ( syndrome de )
Devriendt Vendenberghe Fryns ( syndrome de )
Dextrocardie
Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental

Dg

D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
D-glycérate kinase, déficit en

Di

Diabète sucré, forme juvénile
Diabète insipide d'origine centrale
Diabète insipide néphrogénique
Diabète lipoatrophique
Diabète néonatal
Diabète non insulino-dépendant avec surdité
Diabète persistance des derivés mulleriens
Diabète-surdité de transmission maternelle
Diagete hypogonadisme surdité retard mental
Diamond-Blackfan, maladie de
Diarrhée chlorée congénitale
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
Diastématomyélie
DIDMOAD, syndrome
Diencéphalique, syndrome
Die smulders droog van dijk, syndrome de
Die smulders vles fryns, syndrome de
Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
DiGeorge, syndrome de
Digitaliques, intoxication par les
Digito pédieux, syndrome
Digito réno cérébral, syndrome
Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)
Dihydroptéridine réductase, déficit en
Dihydropyrimidinase, déficit en
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Dihydropyrimidinurie
Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
Dincsoy salih patel, syndrome de
Dinno shearer weisskopf, syndrome
Diomedi bernardi placidi, syndrome
Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
Diphallie
Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
Diphtérie
Diplégie congénitale faciale
Diplegie spastique type infantile
Diprosopie
Dipygus
Disaccharides, intolérance aux
Discordance ventriculo-artérielle isolée
Disomie uniparentale
Dispersion pigmentaire, syndrome de
Dissection aortique familiale
Dissection artérielle avec lentiginose
Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
Distomatose
Diverticule du cœur

Dk

Dk phocomelie syndrome

Do

Dobrow syndrome de
Donnai barrow syndrome de
Donohue, syndrome de
Door syndrome
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
Double discordance
Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
Double y

Dr

Drachtman weinblatt sitarz syndrome de
Dracunculose
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
Drépanocytose

Du

Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
Duane anomalie retard mental
Duane, syndrome de
Dubin-Johnson, syndrome de
Dubowitz, syndrome de
Duhring-Brocq, maladie de
Duker weiss siber syndrome de
Duplication 10p
Duplication 10pter p13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13p
Duplication 13q
Duplication 14q partielle deletion 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11 2
Duplication 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 1p21 p32
Duplication 1q12 q21
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication 2p
Duplication 2p13 p21
Duplication 2pter p24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13 2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p13 3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p12 2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication caudale
Duplication de la jambe et du pied en miroir
Duplication de l'urétre
Duplication digestive
Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
Duplication enterique thoraco abdominale
Duplication xp3
Duplication xpter xq13
Duplication xq
Duplication xq13 1 q21 1
Duplication xq25
Dupont sellier chochillon syndrome de

Dy

Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
Dykes markes harper syndrome de
Dysautonomie familiale
Dyschondrostéose
Dyschondrostéose néphropathie
Dyschromatose symétrique des extrémités
Dyschromatose universelle
Dysenterie ciliaire
Dysequilibrium syndrome
Dysfibrinogénémie familiale
Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
Dysgénésie caudale familiale
Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
Dysgénésie gonadique anomalies multiples
Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
Dysgénésie gonadique mixte
Dysgénésie gonadique type xx surdité
Dysgénésie gonadique XY
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Dysgénésie réticulaire
Dysgénésie sacrococcygienne
Dysgénésie thyroïdienne congénitale
Dysgerminome
Dyskératose congénitale
Dyskératose folliculaire
Dyskinésie ciliaire primitive
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésie oro faciale
Dyskinésie tardive
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
Dysmorphie colobome corps calleux agenesie
Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
Dysmorphie fente palatine excès de peau
Dysmorphie malformations multiples
Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
Dysosteosclerose

Dysostose

Dysostose acrale dysérythropoïétique
Dysostose acrofaciale ambiguité sexuelle
Dysostose acrofaciale forme catane
Dysostose acrofaciale postaxiale
Dysostose acro-faciale type Nager
Dysostose acrofaciale type palagonia
Dysostose acrofaciale type rodriguez
Dysostose acro fronto facio nasale
Dysostose cléido-cranienne
Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
Dysostose craniofaciale type Crouzon
Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
Dysostose fronto facio nasale
Dysostose huméro spinale cardiopathie
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose oculo maxillo faciale
Dysostose périphérique
Dysostose spondylocostale
Dysostose spondylo costale dandy walker
Dysostose spondylo costale forme dominante
Dysostose type stanescu
Dysphasie congénitale familiale

Dysplasie

Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Dysplasie acromésomélique type Grebe
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Dysplasie acromicrique
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cléido-cranienne
Dysplasie cranio cervico faciale ostéoglyphique
Dysplasie cranio-fronto-nasale
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
Dysplasie diaphysaire anemie
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie du squelette brachydactylie
Dysplasie du thorax et des membres type rivera
Dysplasie dyssegmentaire glaucome
Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
Dysplasie ectodermique anhidrotique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
Dysplasie ectodermique cécite
Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
Dysplasie ectodermique euhidrotique
Dysplasie ectodermique faciale
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
Dysplasie ectodermique kyste adrenal
Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
Dysplasie ectodermique osteosclerose
Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
Dysplasie ectodermique (terme générique)
Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
Dysplasie ectodermique type bartalos
Dysplasie ectodermique type berlin
Dysplasie ectodermique type margarita
Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
Dysplasie épimetaphysaire dominante
Dysplasie épiphysaire cataracte
Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
Dysplasie épiphysaire hémimélique
Dysplasie épiphysaire localisée
Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
Dysplasie épiphyso phalangienne
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie fronto facio nasale type algazali
Dysplasie fronto-métaphysaire
Dysplasie fronto-nasale
Dysplasie fronto nasale acromélique
Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
Dysplasie gnatho-diaphysaire
Dysplasie immuno osseuse de schimke
Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
Dysplasie kyphomelique
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
Dysplasie maxillo-nasale
Dysplasie mésodermique axiale
Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
Dysplasie mésomelique type thai
Dysplasie métaphysaire cubitale
Dysplasie métaphysaire de pyle
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
Dysplasie métatropique
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
Dysplasie oculo dento osseuse récessive
Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
Dysplasie osseuse néonatale type 1
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
Dysplasie osseuse type azouz
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
Dysplasie panostotique fibreuse
Dysplasie polyépiphysaire
Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
Dysplasie pseudo achondroplastique
Dysplasie rénale anomalie des membres
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
Dysplasie rénale diffuse, récessive
Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
Dysplasie rénale multikystique, diffuse
Dysplasie rétinienne liée a l x
Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
Dysplasie septo-optique
Dysplasie septooptique anomalies des doigts
Dysplasie spinale type anhalt
Dysplasie spondylo enchondrale
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire arthropathie progressive
Dysplasie spondylo-épiphysaire syndrome nephrotique
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
Dysplasie spondylo-métaphysaire
Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
Dysplasie squelettique type moore
Dysplasie squelettique type san diego
Dysplasie thanatophore
Dysplasie thoracique hydrocéphalie
Dysplasie tricho-onychique
Dysplasie tricuspide
Dysplasie trochléenne
Dysplasie tubulaire
Dysplasie valvulaire de l'enfant
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA)
Dysprothrombinémie
Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
Dysraphisme spinal occulte
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
Dystonie dopa-sensible
Dystonie idiopathique familiale
Dystonie localisée
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
Dystonie progressive avec fluctuation diurne

Dystrophie

Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
Dystrophie cornéenne pigmentation oculo cutanee malabsorption
Dystrophie cristalline de Bietti
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
Dystrophie des cones dominante forme tardive
Dystrophie des cones et des batonnets
Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
Dystrophie des cônes, liée à l'X
Dystrophie maculaire pure
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
Dystrophie facio scapulo humérale
Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
Dystrophie musculaire type Fukuyama
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie myotonique proximale
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie myotonique, type 3
Dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI)
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie osseuse sclérosante mixte
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie