Drépanocytose
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Introduction

Drépanocytose
Autre nom Anémie Falciformes
Référence MIM 603903
Transmission Codominance
Chromosome Chromosome 11 11p11.5
Gène β-globine
Empreinte parentale Non
Mutation Substitution
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques S
Anticipation
Porteur sain Atteint en forme atténuée
Incidence 300 000 cas/an dans le monde (Le mot monde peut désigner :). 300/an en France
Prévalence
Pénétrance
Nombre de cas 120 000 000 cas
Maladie génétiquement liée
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Drépanocytose
Classification et ressources externes
Sicklecells.jpg
CIM-10 D57.
CIM-9 282.6
OMIM 603903
DiseasesDB 12069
MedlinePlus 000527
eMedicine med/2126  oph/490

ped/2096

emerg/26

emerg/406

MeSH C15.378.071.141.150.150

La drépanocytose (du grec drepnos, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie, ou anémie à cellules falciformes (sickle-cell anemia en anglais), est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. En général, on parle de...) assurant le transport (Le transport est le fait de porter quelque chose, ou quelqu'un, d'un lieu à un autre, le plus souvent en utilisant des véhicules et des voies de communications (la route, le canal ..). Par...) de l'oxygène (L’oxygène est un élément chimique de la famille des chalcogènes, de symbole O et de numéro atomique 8.) dans le sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la plupart des animaux. Un humain adulte est doté d’environ 5 litres de sang.).

La drépanocytose n'est pas une maladie très rare. Elle est particulièrement fréquente dans les population d'origine africaine subsaharienne, des Antilles (Les Antilles sont un vaste archipel situé dans la mer des Caraïbes. L'archipel forme un arc de cercle de 3 500 km de long, s'étendant depuis Cuba...), d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen. On estime que 50 millions d'individus en sont atteints dans le monde.
C'est la première maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à...) en France, et probablement dans le monde.

Historique

En 1904, James Herrick, médecin (Un médecin est un professionnel de la santé titulaire d'un diplôme de docteur en médecine. Il est chargé de soigner les maladies, pathologies, et blessures de ses patients. Son métier est intimement lié avec...) à Chicago (Chicago est une mégapole des États-Unis, située dans la partie nord du Middle West, à 1 280 kilomètres à l'ouest de New York et à plus de 3 200 kilomètres au...), fait la première description médicale de la drépanocytose : il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux (La toux est une contraction spasmodique soudaine et souvent répétitive, de la cavité thoracique humaine, dont résulte une expulsion violente d'air des poumons, et usuellement...) et fièvre (La fièvre est l'élévation de la température corporelle chez un être à sang chaud par dérèglement du « thermostat » central. Il s'agit...). Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L’examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale. L’observation d’un frottis (En médecine, on appelle frottis un prélèvement médical au moyen d'un écouvillon stérile, d'une petite brosse ou d'une petite spatule :) sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille ou feuille (La feuille est l'organe spécialisé dans la photosynthèse chez les végétaux supérieurs. Elle est insérée sur les tiges des plantes au niveau des nœuds. À l'aisselle de la...) d'acanthe (Les Acanthes sont un genre (Acanthus) de plantes vivaces de la famille des Acanthacées comprenant une trentaine d'espèces originaires surtout d'Eurasie et d'Afrique.).

En 1949, James Neel démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne. La même année (Une année est une unité de temps exprimant la durée entre deux occurrences d'un évènement lié à la révolution de la Terre autour du Soleil.) Linus Pauling montre qu'elle est due à une structure anormale de l'hémoglobine, caractérisée par une moindre solubilité. C'est ainsi la première fois qu'on découvre l'origine moléculaire d'une maladie génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les...).

En 1956, le Britannique Vernon Ingram montre qu'elle est due à un remplacement d'un acide (Un acide est un composé chimique généralement défini par ses réactions avec un autre type de composé chimique complémentaire, les...) aminé dans l'hémoglobine anormale. Cela a démontré pour la première fois que les gènes déterminaient la nature de chaque acide aminé dans une protéine.

En 1978, Tom Maniatis isole le gène de la bêta globine.

En 1980, Yuet Wai Kan met au point (Graphie) un test génétique prénatal de la drépanocytose.

Épidémiologie

Distribution de la drépanocytose
Distribution du paludisme (Le paludisme (du latin paludis, « marais »), aussi appelé malaria (de l'italien mal'aria, « mauvais air »), est une maladie infectieuse due à un...)

Selon l'OMS, 300 000 enfants naissent avec cette maladie dans le monde chaque année. En France métropolitaine (La France métropolitaine, parfois raccourcie en Métropole, est dans le langage courant la partie européenne de la France, c'est-à-dire le territoire continental et les îles proches (de l'océan Atlantique, de la Manche...), 10 000 personnes sont touchées, 2000 en Martinique (La Martinique est à la fois une région d'outre-mer et un département d'outre-mer français (numéro 972). Elle devrait son nom à Christophe Colomb qui la découvre en 1502. L’île est alors...) et 1500 en Guadeloupe (La Guadeloupe (prononcée : [gwa.də.lup]), en créole Gwadloup, est à la fois une région, un département d'outre-mer français et une région ultrapériphérique...).

L'allèle S, responsable de l'anomalie, est surtout répandu dans le continent (Le mot continent vient du latin continere pour « tenir ensemble », ou continens terra, les « terres continues ». Au sens propre, ce terme désigne...) africain (atteignant dans certaines populations la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps. Ainsi lorsqu'on emploie le mot...) de 30%); on le trouve également dans d'autres régions du bord de la Méditerranée, en Italie (surtout en Sicile), en Grèce et en Anatolie.

Cette distribution se superpose assez bien avec celle d'une autre maladie, le paludisme ou malaria, qui, elle, a une origine infectieuse: le Plasmodium falciparum.

La présence élevée de cette maladie en Afrique (D’une superficie de 30 221 532 km2 en incluant les îles, l’Afrique est un continent couvrant 6 % de la surface terrestre et 20,3 % de la...) semble être un cas de polymorphisme génétique équilibré entraîné par une sélection naturelle : en effet, les personnes porteuses saines hétérozygotes (A/S) ou atteintes de la drépanocytose homozygotes (S/S) sont protégées des affections neurologiques de Plasmodium, le parasite responsable du paludisme aussi appelé malaria. Au cours des générations, les individus porteurs sains de l'allèle S se sont donc mieux reproduit que les autres, ce qui a provoqué l'augmentation de la fréquence de cet allèle.

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