Maladie de Wilson - Définition

Dépistage

Lorsque les deux parents d'un enfant sont porteurs de la maladie il est indispensable de faire dépister l'enfant avant que les premiers symptômes ne soient visibles; en général ces symptômes apparaissent à l'adolescence. D'après de nombreux témoignages de malades et de leurs proches les symptômes de la maladie apparaissent à partir de 14 ans.

Traitement

L'objectif du traitement est d'éradiquer la toxicité des dépôts de cuivre. Le traitement doit être suivi à vie. Il ne doit jamais être interrompu. Il consiste à prendre des médicaments chélateurs qui diminuent l’absorption de cuivre dans l’organisme, ou à augmenter l'excrétion du métal. Le traitement doit être soumis à une surveillance périodique de façon à repérer l'apparition d'effets secondaires indésirables.

Différents types de médicaments sont employés :

• La D-pénicillamine augmente l'excrétion urinaire du cuivre. Elle a une efficacité reconnue mais ses effets secondaires tendent à la faire remplacer par d'autres molécules.
• La trientine qui est un chélateur du cuivre, souvent mieux toléré que la pénicillamine ;
• L'ammonium tetrathiomolybdate, absorbé avec l'alimentation, se fixe avec les ions cuivre dans le tube digestif, empêchant leur absorption.
• Le zinc active une enzyme, la métellothionéine, qui va fixer le cuivre dans les cellules de la paroi de l'intestin (entérocytes) empêchant le passage de cet ion dans la circulation sanguine.

Un régime pauvre en cuivre est recommandé : il est conseillé d'éviter les champignons, les fruits de mer, le foie, ainsi que le chocolat.

Dans les cas graves d'hépatites fulminantes ou dans les atteintes graves essentiellement hépatique, une transplantation hépatique peut être proposée.

Conseil génétique

Il faut procéder à un dépistage de la maladie chez tous les frères et sœurs d'un patient chez qui on vient de diagnostiquer la maladie de Wilson. La maladie étant de transmission récessive, la probabilité qu'un frère ou qu'une sœur soit atteinte est de 1/4. Toute la difficulté consiste à distinguer une forme homozygote pour l'instant silencieuse mais qui peut se révéler dans les années ou les décennies qui suivent et une forme hétérozygote complètement bénigne.