La paralysie supranucléaire progressive (PSP ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski), en raison de l'ophtalmoplégie supranucléaire qui la caractérise, a été décrite pour la première fois, estime-t-on, en 1904, bien que des recherches d’antériorité évoquent des cas de PSP probable au moins à la fin du XIXe siècle. Ce n’est pourtant qu’en 1964 que la PSP sera identifiée comme une maladie à part entière, et donc comme une entité nosologique spécifique par les trois Professeurs neurologues Steele, Richardson et Olszewski, qui lui ont donné leurs noms. La PSP, paralysie supranucléaire progressive, est donc à ce titre appelée aussi maladie de Steele, Richardson et Olszewski.
Elle affecte aujourd'hui plusieurs dizaines de milliers de personnes aux États-Unis et en Europe (40 à 60 000, selon les estimations). La PSP provoque des lésions du tronc cérébral affectant progressivement l’équilibre, la vue, la mobilité, la déglutition et la parole. La PSP demeure toutefois méconnue et quand elle se déclare, elle est encore mal diagnostiquée avec pour conséquence des traitements initiaux souvent mal adaptés. Ainsi, la plupart des patients atteints de PSP rapportent que leur médecin généraliste ignorait tout de cette maladie jusqu'à ce que le diagnostic soit fait par un neurologue et avec l'aide d'examens par IRM (atrophie Mésencéphalique, élargissement du V4, hypersignal T2 pallidum interne, discret hypersignal T2 bordant le putamen).
La PSP peut être difficile à reconnaître au début car les troubles initiaux sont également présents dans d’autres maladies neurodégénératives, comme pour les plus connues celles de Parkinson et d'Alzheimer, mais aussi comme celles de l'AMS (Atrophie Multi-Systèmatisée), ou la DCB (Dégénérescence Cortico-Basale) qui est très proche de la PSP, au moins en début de maladie. L'errance de diagnostic demeure encore importante, en moyenne plus de 3 ans, avec de fortes disparités. On considère que la PSP représente 5 à 10 % des syndromes parkinsoniens. Aux États-Unis comme en Europe où la maladie est maintenant mieux reconnue, bien que souffrant encore d'une insuffisance de dépistage, on estime à plusieurs dizaines de milliers les personnes qui en seraient atteintes de chaque côté de l’Atlantique. Toute maladie est une maladie de trop mais la PSP fait partie de celles où le nombre de personnes atteintes demeure malgré tout relativement faible, ce qui en fait une maladie rare. C'est là toute la cruauté de cette rareté, car elle est aussi une maladie orpheline : à ce jour, aucun médicament n'a pu démontrer une efficacité thérapeutique avérée dans le traitement de la PSP. Cette absence de traitement spécifiquement adapté à sa pathologie est, pour le malade et sa famille, la source de bien des désarrois, nécessitant également une prise en charge de celui ou celle qui accompagne et aide le malade.
Surtout en début de maladie, la PSP (paralysie supranucléaire progressive) peut être difficile à différencier d'une maladie de Parkinson, d'un début d'Alzheimer ou plus encore d'autres maladies neurodégénératives rares comme les DFT, ou la DCB qui est très voisine de la PSP. Dans le cas de la DCB, des médecins expérimentés se trompent dans plus de 50% des cas.
La PSP, comme la DCB qui lui est très similaire, sont des maladies de mauvais pronostic, avec une évolution par paliers, très invalidante et dont seuls les symptômes peuvent à ce jour être traités. Des soins palliatifs sont à prévoir.
Les diagnostics différentiels principaux sont :
Les maladies DCB, PSP, DFT dont la maladie de Pick sont des tauopathies, tout comme les maladies d'Alzheimer et de Parkinson, plus connues en raison du nombre de patients concernés.
Depuis mai 2007, dans le cadre du Plan National Maladies Rares, en liaison avec l'association PSP France, un centre de référence a été labellisé pour la paralysie supranucléaire progressive au sein de l'hôpital de la Salpétrière à Paris.
Depuis mars 2009, le Réseau National des Centres de Référence et de Compétence est en place pour la PSP afin d'apporter un supplément d'expertise dans la prise en charge, le traitement et la recherche. L'Association PSP France (pour les PSP et DCB), rejointe début 2010 par l'Association France-DFT (pour les DFT) sont à ce jour les deux seules associations de malades présentes au sein de ce réseau pour les démences rares (classement nosologique).